Ми мали задоволення від інтерв’ю Мігель Мілан, молекулярний біолог, що спеціалізувався на генетиці та координатор випробуваних, неінвазивний пренатальний тест з лабораторії Igenomix, який виявляє хромосомні відхилення і представляється безпечною альтернативою амніоцентезу.
Амніоцентез - пренатальний тест, який, будучи інвазивним, сильно турбує вагітних жінок. Сьогодні існують такі варіанти, як тест NACE, що робиться тільки з пробою крові від матері. Ми хотіли дізнатися з перших рук, що таке тест, що він виявляє, як він проводиться та інші питання, які зацікавлять вас майбутніх мам і на які експерт відповів нам дуже привітно.
Що таке NACE і як це працює?
NACE - це техніка пренатального скринінгу за допомогою яких можна швидко та безпечно проаналізувати наявність чи відсутність найбільш поширених хромосомних змін у еволюційних вагітностях. На відміну від інших методик, таких як амніоцентез, NACE - це неінвазивна методика, і зразок материнської крові просто необхідний, наприклад, який використовується для будь-якого рутинного аналізу.
Основа тесту NACE дуже проста. Всі ми маємо циркулюючу та вільну ДНК у нашому крові. Що стосується вагітних жінок, у вашому кровоносному руслі ви можете знайти, крім власної, вільну ДНК з плаценти дитини, якою ви вагітні. Після отримання зразка крові ми витягуємо циркулюючу ДНК з обох і підраховуємо кількість ДНК для хромосом, які аналізуються в тесті, використовуючи молекулярні методи.
Що стосується тестування NACE, процедура якого виконується в наших лабораторіях в Іспанії, батьки можуть отримати хромосомний результат своєї майбутньої дитини всього за 3 робочі дні з моменту отримання крові в лабораторії. У випадку розширеного NACE, оскільки частина процедури проводиться за межами Іспанії, час очікування трохи довший, між 7 та 10 робочими днями з моменту отримання аналізу крові.
Які аномалії він виявляє? З якою надійністю?
"За допомогою тесту NACE батьки можуть отримати хромосомний результат своєї майбутньої дитини всього за 3 робочі дні"
Він Тест NACE аналізує хромосомний стан плода хромосом 13, 18, 21 та статевих хромосом X та Y. У випадку Розширений тест NACE, додатково виявляє зміни для хромосом 9 і 16, а також зміни для 6 найпоширеніших мікроделецій: синдром DiGeorge, синдром делеції 1p36, синдром Angelman, синдром Прадера Віллі, синдром Cri du Chat і синдром Вольфа -Хіршхорн.
Щодо надійності, тест NACE є найбільш надійним на ринку. Ми пропонуємо результати практично у всіх отриманих зразках з дуже високою чутливістю та специфічністю для хромосом, проаналізованих у тесті. Наприклад аномалії хромосоми 21 виявляються в 99,8% часу.
Який найкращий час вагітності для проведення тесту? Як це робиться?
У міру прогресування вагітності кількість фетальної ДНК в крові матері збільшується. Тест NACE може бути успішно проведений з 10-го тижня вагітності, хоча було б доцільно провести тест після того, як буде проведено 12-тижневе ультразвукове дослідження.
Процедура проведення тесту NACE дуже проста. З 10 тижня вагітності, потрібен лише звичайний відбір крові, тих, які отримані в будь-якому звичайному аналізі крові. Швидкий і простий.
Чи можете ви виявити ризик мимовільного переривання вагітності в перші тижні вагітності?
Ні, цей тест призначений для виявлення тих хромосомних порушень, які сумісні з еволюційною вагітністю. Крім того, більшість спонтанних абортів трапляються до 10-12 тижня вагітності (саме тоді ми можемо зібрати кров для її аналізу), тому, хоча тест міг би виявити хромосомні порушення, які призводять до раннього викидня, тест не був би клінічно корисні
Як ви вважаєте, тести на зразок NACE означатимуть закінчення амніоцентезу?
Тест NACE можна успішно проводити з 10-го тижня вагітності, але було б доцільно після проведення 12-тижневого УЗД.
Тест NACE - потужний скринінг-тест, який дозволить дуже точно виявити вагітність хромосомно нормальним плодом. До існування тесту багато хто з цих пацієнтів за віком чи іншими показаннями пройшли інвазивну процедуру, включаючи амніоцентез. Якщо говорити про цифри, ми можемо говорити про те, що приблизно 90% пацієнтів, яким амніоцентез був би рекомендований, оскільки вони є пацієнтами з ризиком, не потрібно проводити з моменту пропонування тесту NACE.
Тому За короткий термін очікується зменшення кількості амніоцентезів, які необхідно виконати, а вказівка на амніоцентез буде обмежена обмеженою кількістю випадків.
Тест NACE, як і решта методів пренатального скринінгу, заснований на вільній ДНК плоду, що циркулює в крові матері, заснований на аналізі ДНК клітин плаценти. Тому це непряма техніка. Хоча у дуже низькому відсотку є випадки, коли хромосомний стан плаценти та плоду не збігається через такі процеси, як хромосомний мозаїзм, обмежений плацентою. Ці ситуації невідповідності інформації про плацентарні клітини та плоду можуть викликати помилковий діагноз, і саме тому методи, засновані на циркулюючій ДНК плода, називаються методами скринінгу, а не генетичною діагностикою. У разі амніоцентезу безпосередньо вивчається хромосомний статус плода, крім того, вивчається не лише виділена група хромосом, але й усі їх хромосоми. З цих причин у випадку НДЕ з аномальними результатами рекомендується проводити амніоцентез для підтвердження результатів у клітинах безпосередньо від плоду.
Отже За короткий термін амніоцентез буде надалі проводитись у тих випадках, коли скринінг-тест, такий як NACE зміненого результату (як метод підтвердження), а також у тих випадках, коли лікар підозрює, що плід може змінити будь-яку з хромосом, які не аналізуються в тесті NACE, у тих випадках, коли лікар спостерігає ультразвукові вади розвитку. серйозні, що безпосередньо вирішують здійснити інвазивну методику, або в тих кількох випадках, коли неможливо виконати тест NACE через характеристики зразка (змінений каріотип матері, клінічні умови, що заважають методиці тощо).
Яка вартість тестування NACE та NACE?
Тест NACE, повністю проведений в Іспанії, має вартість 545 євро. Розширений тест NACE з додатковим вивченням хромосом 9 і 16 плюс 6 найпоширеніших мікроделецій у внутрішньоутробному розвитку коштує 725 євро.
Ми знову дякуємо Мігелю Мілану за відповіді на наші запитання та сподіваємось, що ця інформація була корисною для майбутніх мам.
