Сьогодні відзначається Всесвітній день рідкісних захворювань - це дата, щоб усвідомити реальність, яка впливає на людей із будь-якою з цих патологій. Їх більше, ніж три мільйони постраждалих в Іспанії для однієї з семи тисяч рідкісних захворювань (зафіксованих до цих пір. 75 відсотків пацієнтів - це діти.
В Європі захворювання, яке вражає менше однієї на дві тисячі людей, вважається рідкісним. Залучення всіх, а також розповсюдження та дослідження цих патологій є ключовими для покращення якості життя постраждалих.
Важливі факти про рідкісні захворювання
- Вони впливають більше, ніж три мільйони людей в Іспанії, і близько 20 мільйонів в Європейському Союзі.
- Два з трьох Рідкісні захворювання з’являються до двох років
- Це займає в середньому п’ять років, щоб отримати діагноз.
- 40 відсотків пацієнтів не мають лікування або якщо вони є, це не є адекватним.
- 85 рідкісних захворювань є хроніки
- 65 відсотків рідкісних захворювань серйозні та інвалідні
- Майже 50 відсотків рідкісних захворювань впливають на життєвий прогноз пацієнта.
- За рідкісні захворювання відповідають 35 відсотків смертей до року життя, 10 відсотків від 1 до 5 років і 12 відсотків між 5 і 15 роками.
- За даними Іспанського товариства неврології (SEN), 40 відсотків рідкісних захворювань впливають на нервову систему
- Від 6 до 8 відсотків населення буде страждати такою патологією протягом усього життя.
- Одні з найпоширеніших рідкісних захворювань у дітей: синдром Жиля де Ла Туретта, синдром Мебіуса, м’язова дистрофія Дюшенна, синдром Прадера Віллі, синдром Гійєна-Барре, синдром крихкого Х, муковісцидоз, синдром Ретта ...
Одна мета: зменшити діагноз до одного року
Більшість рідкісних захворювань показують обличчя в перші роки життя. 80 відсотків мають генетичне походження, половина з них з'являється в дитячому віці.
Але найбільш засмучує час, який проходить з моменту появи перших симптомів до встановлення діагнозу. В середньому це займає близько п’яти років отримуючи його з очевидним зносом, який це спричиняє у пацієнта та в його сім'ї, на додаток до часу, який витрачається на початок лікування, якщо такий є.
Скоротіть цей час до одного року Це одна з головних цілей нової кампанії "Побудуємо сьогодні для завтра", представленої Іспанською федерацією рідкісних захворювань (FEDER), а також затвердити тисячу нових методів терапії рідкісних захворювань та розробити методики, які дозволять оцінити вплив її інтернат
Рідкісною є хвороба, а не дитина
Діагноз рідкісного захворювання падає, як відро холодної води для сімей, часто породжуючи почуття туги, самотності та замкнутості.
Особливо, коли ми говоримо про дітей та молодь, включення має важливе значення для їхньої якості життя. Іноді навколишнє середовище не адаптується до їх потреб, і вони перебувають за межами освітньої системи, ізолюючи їх ще більше.
Це діти, які потребують емоційна підтримка та співпереживання з боку решти суспільства, а також зі шкільного середовища та установ. Як батьки ми можемо зробити свій внесок, навчаючи своїх дітей, щоб вони розуміли це "Ми всі рідкісні, всі ми унікальні"і тим самим домогтися більшої інтеграції дітей з деяким рідкісним захворюванням.
Цьогорічне офіційне відео представляє пацієнтів та родичів, дослідників та лікарів, які демонструють свої дивацтва: 5-річний Енцо, який живе з вродженим міастенічним синдромом; Яра, дослідник рідкісних захворювань; Енні, яка живе зі спадковою оптичною нейропатією лібера; Олександр, який живе з прогресуючою костяною фібродисплазією, та його батько Антуан; Зое, яка живе з вродженим міастенічним синдромом; Сильвейн, лікар-експерт з діагностики рідкісних захворювань; та Міріна, яка живе з Елером-Данлосом.
У немовлят та інше | Поговоримо про них: одинадцять запитань про рідкісні захворювання, "Ми всі рідкі, ми всі унікальні", Всесвітній день рідкісних захворювань
