Коли пара задумається мати дітей, доцільно розпочати підготовку та здійснити візит до зачаття. У ній лікар дасть вам певні рекомендації, призначить матері добавку з фолієвою кислотою та запитає про медичну та сімейну історію кожного з вас, яка буде використана для виявлення будь-якого ризику для майбутньої дитини.
Чи є такі, чи пара бажає дізнатися без відомої історії, лікар запропонує вам тест на генетичну сумісність (TCG) або генетичну відповідність (також відомий як попередній аналіз скринінгу рецесивних захворювань), інноваційний тест, який дозволяє визначити ризик народження дитини з генетичним захворюванням.
Що таке тест на генетичну сумісність?
Це тест, який запобігає передачі понад 600 генетичних захворювань шляхом вивчення генетичної сумісності батьків.
Він заснований на новій науковій технології під назвою масивне секвенування ДНК або наступне покоління (NGS) який аналізує тисячі генетичних мутацій у ДНК батька та матері.
Після вивчення генетична інформація про них перекреслюється і перевіряється, чи є змінені гени, які можуть бути успадковані і викликати аутосомно-рецесивні захворювання у дітей
Можна бути носієм генетичної мутації, не розвиваючи захворювання. У випадку, якщо у обох батьків мутація одного гена, ймовірність того, що дитина успадкує захворювання, становить 25%.
В даний час відомо близько 7000 захворювань, викликаних зміною конкретних генів. Хоча поширеність так званих "рідкісних захворювань" низька, деякі з них можуть бути серйозні, інвалідні та невиліковні.
Мати-несучка (здорова) | Батько-перевізник (здоровий) |
|---|---|
Здоровий син | 25% |
Син-перевізник (здоровий) | 25% |
Син-перевізник (здоровий) | 25% |
Хворий син | 25% |
Як це робиться?
Це можна зробити з простого аналізу крові батька і матері.
Результати отримують приблизно через один місяць очікування.
А у випадку виявлення генетичної несумісності?
У цьому випадку подружжю пропонується можливість попереднього ЕКЗ (ЕКЗ). Попередня генетична діагностика.
Таким чином можна визначити, які ембріони уражені, і передавати матері лише ті, що не мають захворювання.
Інша можливість - вдатися до здачі гамет, щоб уникнути цих захворювань.
Майте на увазі, що хоча все частіше можна виявити більшу кількість захворювань, існує багато інших мутацій, які не виявляються.
Тест не виключається з етичних дебатів, що передбачають відбір здорових ембріонів та викидання тих, які є носіями генетичної мутації. У будь-якому випадку, це рішення, яке кожна пара оцінить у разі необхідності.
Скільки коштує TCG?
Ціна приблизно 600-700 єврозалежно від кількості аналізованих генетичних мутацій.
У немовлят та інше | На 11 найчастіше заданих питань щодо безпліддя відповідав експерт
