Новий крок дозволить боротися з ахондроплазією або, як її в народі називають карликовістю. Вчені, що належать до CSIC (Вища рада з наукових досліджень), щойно оголосили про зв'язок між геном Snail1 та розвитком скелета, а також про можливість розробки нових методів терапії, які, принаймні, можуть уповільнити розвиток цієї генетичної аномалії .
Ми можемо згадати випадок Айноа, дівчинки, яка страждала ахондроплазією, крім того, що страждала від цієї рідкісної хвороби, її змусили страждати від дефіцитних засобів, доступних школі, де вона вчилася, щоб правильно інтегруватися.
Ахондроплазія Це генетичне захворювання, яке відзначається декількома дефектами росту кісток, особливо в кінцівках, тому вони набагато коротші, ніж у нормі, і не мають стосунків з рештою тіла. Це одна з найпоширеніших причин розвитку карликовості, і її захворюваність оцінюється в одному з 26000 до 40 000 народжених. Ця серйозна проблема, нарешті, може перерахувати свої дні. Збільшення активності зазначеного вище гена пов'язане з активністю рецептора FGFR3 (рецептора росту фіброблату типу 3), тобто мутацією цього. Його робота - це в основному повідомлення, яке направляє до ядра клітин, повідомляючи їм, що вони повинні дозріти, не дотримуючись нормальних параметрів часу, будучи набагато швидшим дозріванням.
Дослідники встановили, що плоди людини, які страждають на ахондроплазію, мали більшу активність гена Snail1, це дозволяє використовувати відповідний ген як ціль для розробки відповідних методів терапії для боротьби із захворюванням. Кілька років роботи дозволять нам обмежити ще одну хворобу, покращуючи якість життя дітей, які можуть від неї страждати.
