Вони є великими забутими в медицині, але ті, хто страждає, та їх родини мають їх дуже присутнім. І вони повинні бути трохи присутніми у всіх. Рідкісними захворюваннями є ті, які мають низьку захворюваність серед населення, що зачіпає дуже обмежену кількість людей.
Останній день лютого відзначає Всесвітній день рідкісних захворювань, день для підвищення обізнаності про нечасті патології та підвищення обізнаності про ситуації браку справедливості та несправедливості, з якими стикаються постраждалі сім'ї, про які багато хто говорить про себе в цей день.
Кампанію, серед інших, проводить Іспанська федерація рідкісних хвороб (ЄФРР) у координації з Європейською організацією рідкісних хвороб (EURORDIS) та I Ibero-американським альянсом рідкісних хвороб (ALIBER).
Щоб захворювання вважалося рідкісним, у всьому світі не застосовуються однакові критерії. Наприклад, в Європі захворювання, яке вражає одного з 2000 людей, вважається рідкісним. У Сполучених Штатах це визначає розлад чи хворобу, якими страждають менше 200 000 людей.
Хоча мало хто страждає від рідкісної хвороби зокрема, є багато людей, які вважаються такими, адже, за даними Всесвітньої організації охорони здоров'я, існує близько 7000 глобальних захворювань, які вражають 7% дітей та дорослих з усього світу
Рідкісні захворювання коливаються від муковісцидозу та гемофілії до синдрому Ангельмана, із захворюваністю приблизно на один випадок на 15000 жителів, до синдрому тригоноцефалії Опіца, що є надзвичайно рідкісним випадком, при одному випадку на мільйон жителів. Для цих захворювань найбільша проблема відсутність фінансування для розслідування.
Одинадцять запитань про рідкісні захворювання
У цей день ми хотіли знати трохи більше про рідкісні захворювання через деякі часто задані питання та їх відповіді, витягнуті з Іспанського товариства дитячої стоматології та особливо присвячені дітям та ін., які називаються «сиротами-сиротами», а також піонерським референтним товариством щодо рідкісних захворювань та сімей хто їх страждає
Чи правда, що в діагностиці є затримка між 5 і 10 роками?
Лише близько 250 незвичайних захворювань присвоєно код у Міжнародній класифікації хвороб (МКБ) Всесвітньої організації охорони здоров'я, що ускладнює підхід. Іноді вони є маловідомими захворюваннями, але в інший час вони відомі, але через їх нечастості в клінічній практиці вони не враховуються як перший діагноз. Як наслідок, якщо захворювання є важким і швидко розвивається без лікування, це може спричинити загибель новонародженого або появу важливих наслідків.
Завдяки неонатологічному скринінг-тесту діагностуються випадки, які можуть бути діагностовані роками або навіть протягом життя пацієнта.
Які симптоми можуть змусити батьків підозрювати, що у їх дитини ЕР?
Взагалі, вам доводиться думати про них, коли симптоми або асоціація симптомів не є типовою для будь-якого іншого захворювання або існує незрозуміла асоціація симптомів. У дитячому віці слід зазначити, що багато вроджених помилок метаболізму трапляються з травними та неврологічними симптомами, як хронічно, так і з гострими фазами, щодо яких звертаються до лікаря.
З якого віку можна виявити ЕР?
Симптоми можуть бути присутніми з народження, навіть у внутрішньоутробному житті.. Але вони можуть з’являтися в будь-якому віці, особливо в перші два роки життя. Якщо ви думаєте про ці захворювання та шукаєте їх, то їх можна діагностувати навіть у внутрішньоутробному житті, хоча це складніше, оскільки дослідження, що проводяться в ці періоди, набагато складніші. З іншого боку, це правда, що іноді лікар знає, що він бачить пацієнта з ЕР (тому що подібні сімейні випадки не діагностовані, або тому, що існує іспит, який це підказує).
З якими основними проблемами стикаються сім’ї дітей з рідкісним захворюванням?
Розчарування, туга, самотність і відчуття ізоляції дуже часті. Але додаються також соціально-економічні проблеми та враховуючи хронічність захворювання та незадоволені потреби, такі як: реабілітація, фізіотерапія, спеціальні ортопедичні заходи, спеціальна освіта, логопедія тощо ... Якщо медичні процедури різноманітні та потрібна велика кількість консультацій, наслідки роботи дуже серйозні. Вони потребують не тільки медичної допомоги, а й психологічної та соціальної підтримки, а часто і харчових заходів. Останні абсолютно необхідні при багатьох вроджених помилках обміну речовин.
До кого повинні звернутися батьки дітей із рідкісними хворобами?
Вони повинні проконсультуватися зі своїми педіатрами, і вони направлять підозрюваних дітей до спеціалізованих центрів, залежно від симптомів, які вони мають. Як правило, використовуються дослідники та реферальні центри з експертами з ЕР, але все ж етіологічний діагноз може бути не досягнутий.
Які основні новинки у дослідженні ER?
В останні роки робиться багато досягнень, робиться акцент на цих захворюваннях, шукаючи засоби для їх подолання. Робота ведеться в багатьох галузях одночасно: медичній, соціальній, дослідницькій та отриманні нових методів лікування. Завдяки вдосконаленню лабораторних методик та кращому знанню кожного захворювання зросла кількість діагнозів, а розвиток нових методик, включаючи мас-спектрометрію та високоефективні платформи для мутаційного аналізу, зробив це можливим що в одному з паперових проб крові новонародженого можна виявити понад 50 різних генетичних захворювань.
Завдяки науковому прогресу, досягнуто прогресу в пізнанні захворювань, з метою пошуку більш ефективних методів лікування, які, хоча і не є лікувальними для певних захворювань, але покращують якість життя хворих.Скільки людей впливають на RE?
Якщо розглядати їх у цілому, вони зачіпають приблизно від 6 до 8% населення. У Іспанії є близько трьох мільйонів, а в ЄС - близько 20 мільйонів. Підраховано, що 2/3 від загальної кількості починаються до дворічного віку, спричиняючи 35% смертей протягом першого року життя, 10% - від одного до п’яти років, і 12% - між 5 та 15 роками. Подейкували, що 1/4000 дітей народжуються хворими. Важливим фактом, який слід враховувати, говорячи про ЕР, є те, що дефект певного гена може спричинити різні захворювання або навіть не дати симптомів, іноді цей дефект викликає різні захворювання.
Які рідкісні захворювання найбільше вражають дітей?
 Оскільки визначення рідкісного захворювання ґрунтується лише на частоті даного захворювання, залежно від того, яким чином отримані дані, виникають труднощі в точному визначенні захворюваності на хворобу чи групу захворювань через загальну причину. З іншого боку, міжнародна міграція населення, яка існує зараз, сприяє зміні поширеності.
У дитячому віці найчастішими генетичними патологіями є таласемії які є найчастішими спадковими захворюваннями у світі, страждають близько 250 мільйонів людей. В Іспанії вони вражають від 0,2 до 2% населення, але є лише близько ста випадків основного таласемії.
Кістозний фіброз також вважається частим, для якого було оцінено поширеність між 1/8000 та 1 на 10 000 осіб у Європі. Однак дослідження скринінгу новонароджених в Іспанії показали поширеність 1 на кожні 3,449 новонароджених, що вище, ніж повідомлення про ER.
У сім'ї вроджених міопатій найсерйозніша хвороба Дюшенна вражає 1 на 3 300 народжених чоловіків, а хвороба Беккера - рідше, 1 на кожні 18000 - 31 000 народжених чоловіків.
Чи впливають також і ER на немовлят після народження?
Необхідно виділити групу вроджених помилок метаболізму (ЕІМ), які, по черзі, є дуже рідкісними, але в цілому вважається, що вони зачіпають від 1/500 до 1/800 живих новонароджених. ЕІМ - це дуже велика група захворювань, які завдяки «розширеному скринінг-тесту для новонароджених» (АНС) можна діагностувати та лікувати рано. Тому важливо враховувати їх, оскільки вони є лікуваними причинами, мати можливість поставити пренатальний діагноз та провести генетичне консультування.
Що таке «сироти»?
Препарати-сироти - це ті лікарські засоби, призначені для діагностики, профілактики або лікування небезпечних для життя чи дуже серйозних захворювань або захворювань, які є рідкісними. Їх називають "сиротами", оскільки фармацевтична промисловість має малий інтерес, за звичайних ринкових умов, розробляти та продавати продукцію, орієнтовану лише на невелику кількість пацієнтів, які страждають на дуже рідкісні стани.
Що таке Орфанет?
Орфанет - асоціація, створена фахівцями з рідкісних захворювань та юрист Сеголен Еме в 1997 році з метою створення бази вільного доступу про рідкісні захворювання та ліки для їх лікування. У 2000 році Orphanet створив інформаційний портал щодо рідкісних захворювань та лікарських засобів-сиріт, а також координує Тематичну консультативну групу з питань рідкісних захворювань Всесвітньої організації охорони здоров'я, відповідальну за перегляд Міжнародної класифікації хвороб.
