Міністерство охорони здоров’я щойно схвалило фінансування препарату під назвою "Спінраза" уповільнює прогресування спинномозкової атрофії, допомагаючи покращити якість життя пацієнтів, які страждають від нього, в основному це діти.
За даними фонду AME, в нашій країні народжується одне на 10000 дітей із спинномозкової атрофією- генетичне захворювання, яке атакує мотонейрони, виявлені в спинному мозку, спричиняючи прогресуючу втрату сили м’язів.
Єдине лікування, доступне поки що
Спинраза була затверджена Європейським агентством з лікарських засобів у червні минулого року і є єдиним на сьогодні доступним методом лікування атрофії м’язової оболонки хребта, нейродегенеративного захворювання генетичного походження. Більше смертей спричиняють у дітей до двох років.
Іспанія стала однією з перших країн, які схвалили її використання, а цей медикамент - щорічна вартість якого становить 400 000 євро на пацієнта - буде фінансуватися Національною системою охорони здоров’я і розпочне доступний з 1 березня.
Лікарство буде вводитися в стаціонарі за допомогою поперекової пункції кілька разів на рік, і хоча це не вилікує захворювання, це допоможе зупинити фізичне погіршення стану пацієнта, покращивши його якість життя.Проте вже було троє пацієнтів, які скористалися його використанням у нашій країні. Першим був Тіаго, трирічний галицький хлопчик, який почав приймати препарат наприкінці минулого року, коли Ксунта де Галісія схвалила його закупівлю для співчутливого вживання.
Всього за два місяці лікування, маленька пережила неабияке поліпшення, сповільнюючи прогресування своєї хвороби та відкриваючи двері для сподівання іншим пацієнтам із таким самим станом.
На даний момент лікування за допомогою Спінрази він буде запропонований лише тим пацієнтам, які реєструють поліпшення в клінічних випробуваннях, і це приблизно половина з 400 випадків спінальної м'язової атрофії, зафіксованих у нашій країні.
Родини постраждалих сприйняли цю новину з великою радістю і сподіваються, що це перший із ряду процедур, які закінчуються викоріненням жахливе захворювання, яке в основному вражає дітей, діагностування 60 нових випадків щороку.
Великі досягнення
Півтора року тому ми відлунили черговий прорив для пацієнтів із спинальною м’язовою атрофією: створення першого в світі дитячого екзоскелету, розробленого Вищою радою з наукових досліджень (CSIC).
Цей робот, націлений на дітей віком від трьох до 14 років, уражених спинномозкової м'язовою атрофією, дозволяє підтримувати тулуб і імітувати функціонування м’язів людини, надання дитині сил, необхідних йому, щоб стояти і ходити.
Хоча очікується, що незабаром він може бути проданий Екзоскелет використовується в лікарняних умовах, в Барселоні Сан-Джоан де Деу і в мадридському Рамоні і Каялі.
Ця новина, без сумніву, була великою революцією для дітей з атрофією спинномозкової мускулатури, оскільки, крім того, що може бути інструментом для ходьби, робот також запобігає появі ускладнень, пов’язаних із втратою рухливості.
Що таке спінальна м’язова атрофія?
Спинномозкова мускульна атрофія - нервово-м’язове захворювання, генетичного характеру Він проявляється прогресуючою втратою сили м’язів через залучення моторних нейронів спинного мозку. Це призводить до того, що нервові імпульси не передаються належним чином м’язам і ці атрофуються, викликаючи різні симптоми залежно від типу.
Тип 1 є найбільш важким і діагностується протягом декількох місяців після народження. Він характеризується загальною слабкістю, яка передбачає відсутність рефлекторних реакцій, утруднене дихання, ковтання та годування.
Діти, які страждають на м'язову атрофію 2 типу, зазвичай діагностуються дещо пізніше, оскільки вони не можуть скласти труднощів при ковтанні та годуванні, хоча їм потрібна допомога залишатися сидячи, вставати та ходити.
Тип 3 зазвичай діагностується після 18 місяців, хоча є випадки, коли діагноз виникає в підлітковому віці. Ці пацієнти можуть встати і ходити, хоча у них проблеми з сидінням і нахилом вперед.
Тип 4 - найлегший прояв захворювання, симптоми якого починаються повільно після 35 років, зазвичай не зачіпаючи м’язи, що беруть участь у ковтанні та диханні.
Ця хвороба є спадковою і обидва батьки повинні бути носіями відповідального гена, хоча шанси передати його дітям - 25%, незалежно від кожної нової вагітності.
Сподіваємось, ми опинимося на початку кінця спинальної м’язової атрофії та продовжимо рух вперед в області дослідження та маркетинг лікування які борються з цим типом захворювань.
Через 20 хвилин
"Немовлята та інші захворювання у немовлят та дітей". Перший в Іспанії створений екзоскелет, який дозволив Альваро, хлопчику зі спинальною м'язовою атрофією, батько трьох дітей із спинномозкової м'язовою атрофією створює дивовижні костюми для дітей в інвалідних візках
