Хоча ми говорили про синдром Санфіліппо пару років тому, це рідкісне захворювання знову опинилося в роті багатьох людей, дізнавшись про справу пари, троє дітей якої страждають від неї.
Це правда, що існує рідкісна хвороба, і це, на жаль, вважається випадком більше, ніж багатьох. Однак, Синдром Санфіліппо У нього є особливість: це жахливо, бо тривалість життя тих, хто її страждає, досягає лише підліткового віку. Це означає, що троє дітей цієї пари загинуть протягом не багато років, якщо не знайдеться, як її виправити. Вони подзвонили просити допомоги і я хотів зробити його обширним, щоб він охопив більше людей, тим краще.
Його троє дітей Араіц, сім років, Ixone, з п'яти, і Унай, яких є три. Це Наарія Гарсія де Андойн та Хосе Анхель Гарсія, і хоча досі немає лікування від захворювання, вони впевнені, що лікування можна досягти. Причина, очевидно, надія, але перш за все це знаю дослідження з мишами були успішними.
Наступний крок, звичайно, - почати вивчати наркотики з людьми. Проблема полягає в тому, що для цього потрібні гроші, і дуже важко отримати кошти, щоб зробити дослідження з препаратами, які принесуть користь дуже мало. В Іспанії близько 70 сімей, уражених цією хворобою, і це ускладнює продовження цих досліджень, тим більше, що скорочення робляться навіть у дослідженнях, коли це повинно бути зовсім навпаки: країна не стає багатою, а потім досліджує, країна досліджує і, як результат, стає багатою. Або що ж, якщо ми хочемо рухатись вперед, ми повинні витрачати гроші на дослідження (і особливо Іспанію, де нам дуже добре класти цегли та сервірувати столи, але де вченим доводиться шукати роботу в інших країнах через відсутність попиту є тут).
Повертаючись до родини, про яку ми обговорювали, вони пояснюють, що їм потрібно гроші. Гроші, які потрібно вкласти в дослідження, які дозволяють проводити лікування Вони говорять від трьох до чотирьох мільйонів євро, які можна було б використати для лікування цього рідкісного і руйнівного захворювання.
Що таке синдром Санфіліппо
Він Синдром Санфіліппо Це успадковане захворювання, при якому фермент, відповідальний за руйнування та переробку речовин, яких організм не потребує, відсутній або виходить з ладу. Якщо ця робота не виконується, то надлишок матеріалу накопичується в клітинах прогресивно, впливаючи на організм таким чином, що закінчується смертю людини, як правило, після досягнення підліткового віку.
Як пояснює мати, Найара, і щоб зрозуміти це краще:
Мої діти схожі на хворобу Альцгеймера. Мало або багато чого вони зможуть навчитися забути з певного віку. Це як регресія людей похилого віку з деменцією. Вони все забувають, ходять, розмовляють, контролюють сфінктери, їдять ...
Як вони з’ясували, що троє дітей постраждали
Коли Арііц народився у 2006 році, вони побачили, що у нього проблеми. Він мав проблеми з навчанням, здавалося, гіперактивність, переніс багато отитів тощо. Чіткого діагнозу не було, оскільки вони говорили про можливий аутизм, а також про можливість браку кисню під час пологів, що було дуже довго.
У 2009 році Ixone приїхав швидкою та нескладною доставкою. У 2010 році народився Унай, теж без проблем. Вони припускали, що Араіц завжди матиме труднощі, і вони окрім того, щоб стимулювати та допомагати йому хоча б спробувати це ні в якому разі не повертайтеся.
Два роки тому він підхопив вітрянку і з цього моменту події поспішили. Після подолання хвороби дівчина завжди була дратівливою, плакала, перестала контролювати сфінктери, почала важко розпізнавати обличчя і, очевидно, почала багато страждати від усвідомлення того, що Я не зміг запам'ятати речі.
З цього епізоду вони пішли до невролога. Чіткого діагнозу не було, поки лікар не підозрював, що це може бути синдром Санфіліппо. Симптоми дівчинки і особливо побачення того, що у Іксона почали виникати проблеми з спілкуванням, змусили її попросити аналіз трьох дітей.
У травні минулого року діагноз був підтверджений. Усі троє страждають одним і тим же захворюванням. У трьох є Синдром Санфіліппо. Найара говорить це так:
Коли ми отримали результат, нас було шість людей на консультації. Тиша була тотальною. Через деякий час мені спало на думку запитати: «Три»? Після підтвердження нас занурили у біді. І так ми пройшли кілька місяців. Але це минуле. Тепер ми з нетерпінням чекаємо вперед. Ми вже заплакали все, що я міг плакати. Треба діяти ... Я переконаний, що якщо Біскаяя перевернеться, ми можемо її отримати. По три євро, щоб покласти кожен Більбао ...
І я не знаю, чи кожен Більбао покладе ці три євро, але я поставив своє зерно піску за справу, тому що моя душа розбивається, думаючи, що ця пара, якщо не знайде ліки, буде бачити еволюцію років як його троє дітей "в'януть", поки не помре хороший день (або поганий день).
Тому, якщо ви хочете співпрацювати з цією справою, ви можете зробити пожертву у Фонді "Стоп Санфіліппо" за цим посиланням. Що менше. Уряди забирають все у нас, і прикро, що такі сім'ї не отримують тієї заслуги, яку вони заслуговують, на цей раз у формі дослідження, але вони ніколи не можуть забрати мою свободу та можливість бути підтримкою з іншими
