Лише два місяці тому ми повторили випадок Матильди, португальської дитини з атрофією спинного мозку, яка чекала лікування, яке могло б зупинити її захворювання. Проблема полягала в тому, що таке лікування продається лише у США, і що воно відоме як "найдорожче ліки у світі", тому його батьки вирішили зібрати кошти, щоб його отримати.
Вчора ми дізналися, що Матильда нарешті отримала довгоочікуваний препарат, що нарешті повністю сплачено Португальською національною службою охорони здоров’я (SNS). Без сумніву, відмінна новина, яка могла б наповнити сім’ї інших дітей, як вона, надією.
Найдорожче ліки у світі
Ліки, які отримала дівчина, називають «Золгенсма», а генна терапія вартістю майже двох мільйонів євро; вартість, що дається прізвиськом "найдорожчого ліки у світі".
Хоча вона була розроблена фармацевтичною компанією Novartis (базується в Швейцарії), вона ще не отримала дозволу в Європі і продається лише в США. Але Португальське агентство з лікарських засобів дозволило його "виняткове використання" щоб дівчинка мала шанс, а Національна служба охорони здоров'я Португалії оплатила всі витрати.
З половиною місяця життя Матильді поставили діагноз «Спинальна м’язова атрофія» (SMA) 1 типу, також названа хворобою Вердніга Гофмана, найбільш важким типом атрофії спинного мозку та одна з перших генетичних причин дитячої смертності.
У немовлят та ін. Перший створений в Іспанії екзоскелет, який дозволив Альваро, дитині зі спинальною м'язовою атрофією, ходити разом із введенням однієї внутрішньовенної дози, «Золгенсма» уповільнює прогресування захворювання та покращує рухові функції.Вчора ми це дізналися Матильда нарешті отримала бажане лікування, в лікарні Санта-Марія в Лісабоні. Його ефекти не будуть відомі протягом місяця, але якщо все піде добре, дівчинку можна було б виписати між сьогоднішнім і завтрашнім днем.
Це не єдине ліки, яке зупиняє АМЕ
«Золгенсма» була затверджена Агентством охорони здоров’я США в травні минулого року, і вона показана дітям до двох років з атрофією спинного мозку, незалежно від її типу.
Як ми можемо прочитати на веб-сайті Фонду спінальної мускульної атрофії (FundAME), клінічні випробування, проведені цим препаратом показали позитивні результати у широкому спектрі пацієнтів із СМА, значно покращивши їх рухові функції. Однак його тривала безпека та ефективність досі невідомі.
"Ми маємо лише одну дозу Золгенсма забезпечує тривале виживання, швидке поліпшення рухової функції та важливі віхи, які пацієнти ніколи не відчувають, якщо їх хворобу не лікувати ».
"Ці ґрунтовні дані, представлені в AAN, представляють все більшу кількість доказів, які підтримують використання Золгенсма як можливої основоположної терапії для лікування СМА в широкому спектрі постраждалих", - прокоментував Девід Леннон, президент компанії AveXis, компанії Новартіс
Хоча «Золгенсма» є першою генетичною терапією для лікування СМА, Це не єдине ліки, яке існує для боротьби з хворобою. Інший лікарський засіб називається «Спинраза», і на відміну від «Золгенсма» його використання було схвалено Європейським агентством з лікарських засобів.
У немовлят і більше Санідад схвалює перше лікування проти спінальної атрофії м’язів, промінь надії для дітей, які страждають від цього'Spinraza' приїхав до нашої країни у березні 2018 року, будучи Іспанією однією з перших країн, яка дозволила використовувати її пацієнтам із СМА. Наша Національна система охорони здоров'я фінансує її вартість, яка оцінюється в 400 000 євро на рік за пацієнта.
Ще одна велика відмінність між «Спінразою» та «Золгенсма» - це форма введення; Ну, у другому випадку достатньо однієї внутрішньовенної дози, у випадку «Спірази» вводять поперекову пункцію кілька разів на рік.
Хвиля солідарності, яка мобілізувала цілу країну
Справа Матільди вискочила на перші сторінки всіх газет два місяці тому, з невимовною тугою батьків, які шукали врятуйте життя вашої дочки, борючись проти годинника. Тоді дівчині було лише три місяці, і вона була госпіталізована протягом півтора місяців, коли їй поставили діагноз захворювання.
Тип спінальної м’язової атрофії, якою страждає Матильда, характеризується вираженою та прогресуючою слабкістю м’язів та гіпотонією, спричиненою дегенерацією та втратою нижніх рухових нейронів. Захворювання також перешкоджає смоктанню та ковтанню, і тривалість життя у більшості пацієнтів не досягає двох років життя.
Тож, коли батьки дізналися, що «Золгенсма» може врятувати життя їх дитині, вони ні на секунду не сумнівались у цьому, і вони розпочали кампанію зі збору коштів та лікування. Вся країна звернулася до родини і менш ніж за 15 днів було зібрано гроші, необхідні для його придбання.
У програмах "Немовлята та інше" Солідарність: майже п'ять тисяч донорів зареєстровано, щоб врятувати життя дитини з лейкемієюАле тиск у ЗМІ, який досяг цієї справи Він, нарешті, змусив Національну службу охорони здоров'я Португалії профінансувати весь ліки, причому не тільки для Матильди, але й на ще одну дитину на ім'я Наталія, яку прийняли до тієї ж лікарні.
І хоча це лікування може значно покращити життя обох немовлят, вони, на жаль, не є єдиними португальськими дітьми із СМА 1-го типу, оскільки, за підрахунками, щорічно діагностують цю патологію до шести дітей серед 80 000 новонароджених щороку.
Ось чому батьки маленької дівчинки вирішили допомогти зібраними грошима до інших сімей, які перебувають у тій же ситуації, хоча вони сподіваються, що "виняткове використання" цього ліки для Матильди та Наталії може бути поширене на решту хворих дітей.
Про це сім’я повідомила у своєму акаунті у Facebook лише кілька годин тому:
"Привіт дорогий! Я дуже добре реагую, і я в гарному настрої. Сьогодні саме мій тато поговорить з тобою".
"Сьогодні це дуже щасливий і важливий день для нас, тому що вони дали нашій дитині ліки, які могли б її вилікувати. І ми, і батьки Наталії, Андреа та Фернандо, мають ноги на землі, але ми твердо віримо, що наші дівчата подолають очікування та обмеження їх хвороби, і що їхнє життя зміниться ".
"Однак сьогодні ми намагалися затьмарити цей щасливий день, змінивши фокус надходжень, які ми отримуємо"
"Шановні друзі, пожертви все ще є на тому рахунку, який ми відкрили для Matilde. Цей рахунок був схвалений MAI, і його використання контролюється. Ми досі не знаємо, скільки грошей нам буде потрібно для Матильди зараз і в майбутньому, але Ми вже почали зв’язуватися з іншими родинами, щоб допомогти їм"
"Почався 7 липня наша місія допомагати іншим дітям із таким же захворюванням, як і наша дочкаі тепер я знаю, що це була моя доля. Наразі ми очікуємо підтвердження просування вперед за допомогою двох сімей з тією ж хворобою, що і Матильда, і ми також почнемо допомагати іншим дітям із СМА ІІ типу ».
"У кожної дитини та кожної родини є різні потреби, і саме вони говорять нам, що їм потрібно, і як ми можемо їм допомогти. І це ми будемо робити далі".
"Ми дуже сумні, тому що в день, такий щасливий, як сьогодні, ми нічого не робимо, однак слухаємо помилкові свідчення та новини, які пояснюються абсолютною відсутністю інформації. І тоді журналістику слід використовувати, щоб допомогти, а не навпаки. Ми сподіваємось, що ви продовжите наш бік і повірите нашим словам ".
"Ми шкодуємо, що для деяких гроші важливіші, ніж життя наших дітей. Ми залишаємось тими ж, і все, що ми хочемо, - це відновити своє скромне життя з Матильдою. Поцілунки для всіх від Матильди та її батьків".
Ми будемо уважно стежити за цим випадком, і, сподіваємось, ми зможемо продовжувати ділитися з вами досягненнями Матильди та широким вживанням цього ліки для решти європейських дітей з атрофією спинного мозку.
