Чи знаєте ви синдром Опіца С? Ні, напевно ви цього не знаєте, оскільки це рідкісне, дуже рідкісне захворювання, у світі всього 50, а деякі випадки - два в Іспанії. Одна - Марта, дівчина, яку ми бачимо на відео.
Це рідкісне генетичне порушення, яке характеризується тяжкими вадами розвитку, розумовою та психомоторною затримкою та високим рівнем смертності, яке не піддається лікуванню. Ось чому допомогу просять через проект краудфандингу, який визначає ген, відповідальний за це рідкісне захворювання.
Невідомо, який саме ген викликає захворювання, тому немає можливості лікування, пренатальної діагностики чи генетичного консультування. Перший крок у розумінні основи захворювання та пошуку можливих методів терапії - виявлення гена, відповідального за допомогою аналізу екзему.
Команда експертів з молекулярної генетики готова провести дослідження, а також наявна необхідна інфраструктура. Їм просто потрібно дістатися до мінімум 12 тис. євро необхідні для його проведення.
За логікою, пацієнти з синдромом Опіца С виграють логічно, але це також буде важливим кроком для інших пацієнтів з різними рідкісними захворюваннями, для яких відповідальний ген ще не відомий. Дані та досвід, отриманий в результаті досліджень exome щодо конкретного захворювання, застосовні до інших патологій.
Якщо ви хочете внести свій маленький піщаний граніт, ви можете зробити це через різні внески за посиланням, яке ви знайдете нижче.
