Є деякі захворювання метаболічного характеру, які дивні і які іноді важко виявити, не починаючи свою діяльність, але завдяки розробці нового методу, здатного виявити деякі з цих рідкісних метаболічних захворювань, лікування можна застосовувати до того, як хвороба розпочне свою діяльність, завдаючи шкоди дитині або хоча б забезпечивши мінімізацію ризиків.
Деякі з цих захворювань, такі як синдроми Тей-Сакса, Фабрі та Гоше, залишаються неактивними протягом декількох місяців після народження дитини, але коли вони розвиваються, наслідки можуть бути драматичними в деяких випадках, оскільки можуть викликати відсталість у розумі, сліпоту або навіть смерть
Цей метод був розроблений дослідниками Вашингтонського університету (США) і є системою аналізу, яка дозволяє виявити дефектні ферменти, що діють при цьому захворюванні. В основному він полягає у вилученні трохи крові з п'яти дитини, яка згодом зневоднюється і повторно зволожується для вивчення ферментів, і таким чином отримують спектрометрію, яка вимірює рівні ферменту з точки зору якості та конституції. Через пару днів у вас будуть результати, і буде відомо, чи є наявність чи відсутність метаболічних патологій.
В принципі, аналіз дозволяє виявити до 15 видів дефектних ферментів відповідних рідкісних метаболічних захворювань, тим самим досягти дуже ефективної системи профілактики.
