Останніми днями ми чуємо деякі новини про дзвінки рідкісні захворювання.
Чому їх так називають? Тому що вони мають низьку захворюваність. На 2000 жителів трапляється менше одного випадку.
За даними Іспанської федерації рідкісних захворювань (ЄРДР), існує близько 7000 захворювань, переважно генетичних, що вражають півтора мільйона іспанських дітей.
Вони можуть проявлятися в будь-якому віці, але більшість (35%) гинуть до досягнення одного року життя; 10%, між першим та п'ятим роком; і 12% між 5 і 15 роками.
Незнання походження захворювання, розгубленість та дезорієнтація на момент встановлення діагнозу, крім соціального відторгнення, втрати самооцінки, замкнутості та відсутності контакту з іншими постраждалими людьми - деякі симптоми, від яких страждають сім’я та пацієнт. Існує дезінформація щодо догляду, лікування, лікарів та спеціалістів, оскільки не існує протоколу, який би виконувався для цих типів захворювань або конкретних препаратів для їх лікування.
При народженні або в дитинстві можуть виникати такі захворювання, як спінальна аміотрофія (дегенерація клітин спинного мозку, що викликають параліч) або ахондроплазія (генетичне порушення росту кісток), тоді як при зрілому стороні склероз або рак щитовидної залози
Рідкісні захворювання зазвичай викликають інвалідність, дефіцит на чуттєвому та інтелектуальному рівні. З 7000 лише 2000 мають специфічне лікування.
Чесно кажучи, дуже сумні дані. Крім того, оскільки рідкісні захворювання є дуже невигідними для фармацевтичної галузі через їх низьку захворюваність, необхідні речі не вкладаються у розробку нових лікарських засобів.
Звідси ми кладемо наше маленьке пісочне зерно для поширення рідкісних захворювань, таких як синдром Ангельмана.
Ми знаємо, наскільки важливо пацієнту та батькам поставити ранню діагностику та уникнути туги від того, щоб йти від лікаря до лікаря, не знаючи, що має ваша дитина.
