Відділ допоміжної репродукції лікарні і репрогенетика Барселони Кіріон оголосив, що перша вагітність була досягнута в Іспанії, яка завдяки генетичній діагностиці передплантаційним шляхом виявила та уникнула м'язова фаціо-скапуло-плечова дистрофія
Використовуючи генетичну діагностику (ПГД) для попереднього планування, можна виявити генетичні та хромосомні аномалії в ембріоні перед тим, як перенести його в утробу матері.
The м'язова фаціо-скапуло-плечова дистрофія Він включений між 5000 та 7000 описаними рідкісними захворюваннями. Ця спадкова генетична патологія вражає 1 на 20 000 людей і є третьою за частотою формою міопатії, дегенерацією м’язів. Для нього характерна прогресуюча м’язова слабкість, яка впливає на м’язи обличчя, плечей і рук.
Репрогенетика розробила методику DGP для виявлення зміни генів, відповідальних за фасціо-скапуло-плечову м’язову дистрофію, і згодом зможе застосувати її до ембріонів, що утворюються шляхом запліднення in vitro, щоб мати можливість диференціювати уражені ембріони від зазначеної хвороби від нормальних. і передавати в утробу матері лише ті генетично вільні ембріони.
Вагітна, пацієнтка Лікарня Quirón Barcelona, зараз знаходиться на 22-му тижні вагітності, і вона, і плід знаходяться в ідеальному стані. Ймовірна дата доставки буде наприкінці березня 2010 року.
Знову ж таки, ці нові методики виявлення генетичних вад можуть допомогти батькам уникнути спадкових захворювань для своїх дітей.
Як завжди, існують думки «за» і «проти» цих процесів, але, безумовно, для занепокоєних батьків дітей, які можуть від них страждати, важлива новина. Завдяки цій новій техніці спадкова фасціо-скапуло-плечова м’язова дистрофія Це можна запобігти.
