Один із способів допомогти дітям із будь-яким із так званих рідкісних захворювань - це дати їм знати. Поширення їх, висвітлення та знання історій сімей, які страждають від них, може допомогти інвестувати в дослідницькі проекти та покращити якість життя тих, хто від них страждає.
Однією з них є Синдром Санфіліппо, рідкісне і руйнівне захворювання Він вражає один з 50 000 народжених. Це одне з більш ніж сорока лізосомальних захворювань, тобто тих, що викликані дисфункцією деяких лізосомних ферментів. Хвороба також відома як Мукополісахаридоз III типу (MPSIII).
Це спадкове захворювання, причиною якого є відсутність або несправність одного з ферментів клітин, необхідних для руйнування та переробки складних матеріалів, яких організм не потребує.
Через цей генетичний збій матеріал, який повинен розкластись (гепарансульфат), накопичується в клітинах з руйнівними наслідками для організму, спричиняючи психічні погіршення, гіперактивність та саморуйнівні тенденції, що призводять до передчасної смерті підліткового віку.
Дивовижна річ щодо синдрому Санфіліппо ваші симптоми не легко визначитиТому їх можна плутати з іншими розладами, такими як розлад дефіциту уваги (ADD), оскільки існує гіперактивність та труднощі з навчанням.
Зазвичай в перші роки ріст дитини нормальний. Можуть бути такі ознаки, як незначна гепатомегалія (патологічне збільшення розмірів печінки), карієс, хронічний риніт, повторні інфекції верхніх дихальних шляхів та хронічна діарея, але нічого занадто помітного.
Захворювання зазвичай діагностується у віці від двох до шести років, а в Іспанії діагностують від 5 до 7 нових випадків щороку.
Симптоми синдрому Санфіліппо
- Агресивність
- Гіперактивність та порушення поведінки
- Порушення сну (труднощі з засинанням, розмовою)
- Раптові перепади настрою
- Складність у вивченні мови
- Хронічна діарея
- Дихальні інфекції
- Можуть виникнути проблеми з навчанням ходити і балансувати, жорсткі суглоби (не повністю витягнуті)
- Густі губи та брови та грубі риси обличчя
При підозрі на те, що дитина може страждати Синдром Санфіліппо (названий на честь вченого, який це відкрив) проводиться аналіз сечі на високі концентрації гепарансульфату, речовини, яка аномально накопичується в клітинах.
Якщо тест підтверджений, проводиться аналіз крові для виявлення дефіцитного ферменту. Залежно від того, якого ферменту йому не вистачає, визначається підтип захворювання, який може бути A, B, C або D.
В даний час специфічного лікування немає для цього захворювання, яке спричиняє неврологічні пошкодження, сильну затримку та такі ускладнення, як сліпота та судоми.
Профілактика
Синдром Санфіліппо - спадкове захворювання, тому, якщо є сімейний анамнез, перед зачаттям рекомендується генетичне консультування. В даний час, завдяки методам передплантаційної генетичної діагностики, методу виявлення генетичних та хромосомних порушень у ембріона, вагітність може бути досягнута шляхом усунення ризику захворювання.
З іншого боку, під час вагітності може бути проведена коріальна біопсія між 12 і 15 тижнем гестації або амніоцентез між 15 і 16 для визначення пренатального діагнозу.
Життя з дитиною разом з ним Синдром Санфіліппо або з іншою рідкісною патологією - це постійна боротьба, історія подолання, як для пацієнта, так і для решти його родини. Від немовлят та інших, ми сподіваємось внести свої маленькі піски, зробивши їх відомими.
