The вроджені помилки метаболізму (NDE) - це дуже велика група захворювань низької частоти, що розглядаються в рамках набору "рідкісних або незначних захворювань". Вони викликані спадковими чергуваннями ДНК, що (через генерування аномальних білків) спричиняє збої в роботі клітин і органів.
Метаболічний відділ лікарні Сант-Джоан де Деу вже понад 30 років досліджує та допомагає пацієнтам із вродженими помилками обміну речовин. На своїй веб-сторінці, окрім озвучення основних пов’язаних новин, пояснюється, з чого складаються ці захворювання та весь процес, який вони тягнуть за собою; також пропонуються історії, ігри та великий розділ порад пацієнтів - із спеціальним розділом, присвяченим приготуванням їжі -.
Лікування НДЗ може передбачати використання препаратів-сиріт та спеціальних дієт, що запобігають накопиченню токсичних метаболітів, частково коригуючи зміну метаболічного шляху. Серед цих захворювань - синдром Лоу, хвороба Фабрі, галактоземія або феніцелтонурія (ПКУ), про які ви, можливо, чули при нагоді.
Я проілюстрував цю статтю на обкладинці оповідання «Історія про левового PIM», оскільки це читання є частиною ресурсного банку, який (в Інтернеті) діти повинні «вчитися граючи». Вони вчаться розуміти один одного та розуміти свою хворобу, дбати про своє харчування та виявляти заборонені продукти. Вони навіть можуть навчитися адаптуватися та виявляти до свого оточення, що хочуть бути щасливими дітьми, як і всі.
Безумовно, одним із найкорисніших розділів стане порада, в яку (з досвіду батьків та професіоналів) корисні рекомендації що може допомогти у повсякденному житті сімей, у школі, у спорті чи в їжі.
У «la cuineta» зібрані дуже смачні рецепти, адаптовані до їжі з обмеженим вмістом білків, жирів або вуглеводів. Йдеться про те, щоб запропонувати простір для обміну та принесення нових страв. Тому що навчати та пропагувати необхідні продукти харчування Для їх нормального зростання, для оцінювання харчових відмінностей та для вивчення спеціального раціону харчування вони стануть основними завданнями, які сприятимуть покращенню адгезії раціону та хорошому метаболічному контролю.
Я думаю, що робота метаболічного відділення лікарні SJD дуже важлива для того, щоб підтримати всі ті сім’ї, в яких виявлення одного з цих захворювань спричиняє великий вплив, а не мало сумнівів. Тому Посібник впевнений, що це чудова допомога.
