Кілька днів тому я познайомився з історією цієї дитини, яка народилася близько трьох місяців тому в місті Нейва, Колумбія дивне захворювання, яке викликає у мене білу кров і це здивувало лікарів та фахівців Лікарні.
Що ж, хвороба насправді не така дивна, адже ви всі її знаєте, що з нею рідко народжуватися. Це патологія називається сімейна гіперхолестеринемія і це пов’язано з генетичним розладом, злим примхом природи або, чесніше кажучи, зміною, що виникає внаслідок стосунків батьків, які є родичами один одного.
Дитина є сином Маргот Аларкон Кібано і Вісенте Хіменес Аларкон, і його хвороба пов'язана з генетичне порушення на хромосомі 19 який змушує ваш організм не виводити ліпопротеїди низької інтенсивності ("холестерин ЛПНЩ", також відомий як "поганий холестерин"). Не усуваючи його, кількість цього холестерину в крові цієї дитини набагато вище, ніж у будь-якої іншої дитини, концентрація настільки висока, що його можна побачити неозброєним оком, тому жир робить вашу кров майже білою.
Дитина народилася на два тижні раніше, ніж очікувалося, вагою 1900 грам і зріст всього 36 див. Можна подумати, що як можливо, що він народився таким маленьким, маючи стільки жиру в крові ... ймовірно, тому, що образ у нас людей з високим рівнем холестерину - це той, хто харчується незбалансованим, бачачи такий дисбаланс також у масштабі. Однак у цьому випадку цей надлишок жиру, що циркулює, не допоміг дитині бути більше.
Це другий випадок, який за останні 20 років жив в університетській лікарні Нейви. Згідно з дослідженнями, ймовірність страждати цим захворюванням є кожен мільйон жителів, хоча причина цієї справи мала б змусити нас думати, що має бути більше дітей із сімейною гіперхолестеринемією.
Як я вже говорив раніше, хвороба породжувалася мутацією через косангуїтність, оскільки дитина була результатом союзу між родичами. Напевно багато хто з вас знають випадки шлюбів в Іспанії, які є першими родичами, і їхні діти не страждають від цього захворювання (хоча можливо, що їхні діти народилися з іншим типом мутації, все треба сказати).
Найцікавішим з усіх є те, що хворобу не побачили в лікарні при народженні, але це було через два тижні, коли мати вирішила відвезти його до лікарні, щоб побачити, що він занепав, не маючи сил.
Не маючи місця в лікарні для прийняття, його направили до медпункту. Там вони вирішили зробити аналіз крові, і тоді медсестра помітила, що колір крові дитини дуже дивний. Половина пробірки із зразком була червоною, а інша половина - білою.
Враховуючи таку рідкість, дитину відправили назад до лікарні, де її потім прийняли до відділення інтенсивної терапії. Там вони почали тестувати, поки не виявили причину дискомфорту дитини: він страждав сімейна гіперхолестеринемія. У той час вони вирішили вжити деяких заходів, щоб уникнути подальших проблем, таких як припинення годування груддю, з високим вмістом жиру, щоб дати йому знежирену дієту і зменшити ризик закупорки артерій.
Дитині завжди доведеться їсти знежирену дієту, щоб запобігти підвищенню рівня холестерину і тригліцеридів у крові, і, звичайно, йому завжди доведеться приймати ліки, щоб намагатися підтримувати його рівень якнайнижчим.
Як завжди говорилося в цих випадках, сподіваємось, зростати здоровими і сильними що може вести нормальне життя, як і інші діти. Він дитина, він це заслуговує.
