Незважаючи на те, що оголосити про закінчення амніоцентезу ще не поспішає, пренатальна діагностика зазнала прориву в останні роки, і вже Тест на виявлення хромосомних порушень у плода прибув до Іспанії за допомогою простого аналізу крові матері.
Нещодавно ми оголосили, що вона вже продається в деяких європейських країнах і тепер надійшла в Іспанію. У перспективі амніоцентез буде замінений цим аналізом крові, який може виявити з 99-відсотковою надійністю найчастіші хромосомні порушення, включаючи синдром Дауна.
Тест проводиться лабораторією діагностики якості Labco, Коштує 700 євроі в принципі він буде доступний лише для приватних лікарень.
На відміну від інших пренатальних діагностичних тестів, таких як амніоцентез та біопсія черепного ворсину, які передбачають ризик переривання вагітності від 0,5 до 1%, ця методика не становить небезпеки для вагітності, оскільки передбачає видалення проба крові матері, з якої виділяє ДНК плода.
Випробування будуть більш надійними, і помилкових позитивних результатів буде уникнути, - каже Вінченцо Сірільяно, фахівець з молекулярної генетики Labco:
За допомогою цих результатів розробляється індекс ризику, який дає близько 5% помилкових позитивних результатів, так що лише в одному з кожні 50 амніоцентезів, які проводяться, виявляються порушення. За допомогою нової методики при доступі до ДНК самого плоду помилкові позитивні результати знижуються до 0,1%, і всі ці непотрібні амніоцентези можна уникнути "," Тільки якщо результат позитивний, будуть призначені інвазивні тести, щоб підтвердити, що насправді існує аномалії
Нова методика здатна виявити наявність трьох примірників хромосоми замість двох, пара № 21, причиною синдрому Дауна, а також аномалій у парах 13 і 18, які викликають інші генетичні порушення.
Хоча ви все ще не можете говорити про масовий тест, це гарна новина Тест на виявлення хромосомних відхилень за допомогою простого аналізу крові прибув до Іспанії. Ціна все ще досить висока, але ми сподіваємось, що вона знизиться з часом.
Після новин виникає питання, чи продовжить зменшуватись кількість дітей, народжених із синдромом Дауна, оскільки початкова мета пренатальної діагностики була відхилена, пов'язуючи це майже виключно з добровільним припиненням вагітності у випадках, коли Ті, що виявляють хромосомну аномалію.
