На 12 тижні вагітності майбутній матері проводиться ультразвукове дослідження та біохімічний аналіз, в рамках стандартної пренатальної діагностики. Якщо результати свідчать про підозру, що у дитини може бути вроджена генетична аномалія, для підтвердження діагнозу внутрішньоутробних хромосомопатій проводяться інші більш специфічні додаткові тести, такі як амніоцентез, такі як амніоцентез або коріальна біопсія.
Тепер Андалузька служба здоров’я (SAS) включила неінвазивний пренатальний тест (TPNI) в рамках програми скринінгу вродженої аномалії, що дозволяє виявити ті самі генетичні відхилення за допомогою простого аналізу крові матері, не вдаючись до інших інвазивних тестів, які передбачають ризик переривання вагітності в розмірі одного відсотка.
Безпечний і однаково ефективний
Як пояснила Джунта де Андалусія у прес-релізі, новий пренатальний аналіз крові є проривом, оскільки мінімізує ризики для матері та плоду, оптимізує надійність результатів та сприяє зменшенню тривоги батьків.
Тест складається із збору крові для вагітної, де аналізується ДНК плода, яка циркулює в крові матері.Андалусія стає другою автономною громадою, яка запропонувала цей тест, як доповнюючий тест у першому триместрі вагітності, після Валенсійської громади, яка оголосила про його включення у квітні минулого року.
У немовлят і більше Новий аналіз крові може діагностувати генетичні порушення з перших тижнів вагітності Його мета - покращити швидкість виявлення хромосомних порушень у плода та зменшити кількість помилкових позицій комбінованого скринінгу першого триместру.
Ця нова методика, пропонована медичними товариствами або приватно, покращує програму обстеження найчастіших хромосомопатій, таких як трисомії 21 або синдром Дауна; Синдром 18 або Едвардса і 13, або синдром Патау. Його хибнопозитивна ставка становить менше 0,1%.
Коли рекомендується
Хунта де Андалусія оцінює, що це нова техніка, яка Це можна зробити з 10-го тижня вагітності, буде корисно від 3,6 до 4,95% вагітних жінок у Співтоваристві, або що саме: між 3000 і 4000 жінками щороку.
Це буде зроблено, коли буде визначено ризик від 1/50 до 1/280 при комбінованому скринінгу першого триместру або у тих жінок, у яких вже була дитина з будь-якою хромосомпатією.
У немовлят і більше П'ять основних проблем вагітних у першому триместрі: чи відчуваєте ви себе ідентифікованими?SAS попереджає, що існують спеціальні ситуації, які потребують індивідуального оцінювання, і в яких надійність результатів тесту знижується: вагітні жінки з ожирінням, вагітність внаслідок методик допоміжного розмноження (АРТ), спорідненості першого ступеня або багатоплідної вагітності.
Фотографії | iStock
