Команда дослідників виявила частина "генетичного шляху", за якою слідує синдром Дауна. Серед них іспанський нейрознавець Мара Дірссен (з Центру геномної регуляції Барселони), хоча групою керує лікар з університетських лікарень Женеви під назвою Stylianos Antonarakis.
У них була «унікальна» можливість вивчити двох близнюків з яких лише один мав синдром Дауна, тобто (крім хромосоми 21, геном обох був однаковий). Дослідження було опубліковане в Nature, і, кажучи словами Дірссена, дає концептуальний прогрес для розуміння того, як відбувається генорегуляція генозу при синдромі Дауна. Антонаракіс вказує на можливість того, що зигота почала розвиватися при трисомії на хромосомі 21, а після одного з поділів клітин один із близнюків втратив додаткову хромосомну копію. Справа відновилася з 2008 року, батьки вирішили пройти добровільне припинення вагітності, дізнавшись, що одна з їхніх дочок народиться із синдромом Дауна.
Тоді лікарі (за попереднім дозволом батьків) витягували зразки обох за допомогою біопсії. Як не дивно такий випадок трапляється лише в одному з кожні 385 000 вагітностей однояйцевих близнюків.
Ми знаємо, що люди з синдромом Дауна мають три копії хромосоми 21 (замість двох), і багато дослідників давно намагалися знайте, чому ця додаткова копія викликає симптоми, пов’язані з трисомією. Здається складно диференціювати зміни генів, пов'язані з проблемою, та відрізнити їх від природних варіацій, і, як наслідок, поведінка синдрому з генетичної точки зору нерозбірлива.
Копія хромосоми 21, яка порушує весь геном
І нечасто запитували різні дослідники завдяки яким механізмам викликаються різні симптоми, пов’язані з синдромом Дауна, наприклад, вроджена вада серця або хронічний мієлоїдний лейкоз.
Синдром Дауна складніший, ніж вважалося раніше, оскільки має вплив на решту людського геному, і може спричинити зміни в доменах усіх хромосом. Дослідники підтвердили свою гіпотезу як на тваринних моделях, так і в експерименті з клітинною перепрограмуванням
Серед інших специфічних аспектів дослідження показали, що один з дерегульованих генів у близнюка з трисомією 21 називається DYRC1A, саме на те, що Дірссен досліджує, щоб повернути частину симптомів синдрому Дауна.
Під час випробування з постраждалими людьми дослідник знайшов сподівані результати, а друга фаза (вимірювання наслідків втручання) закінчиться через кілька місяців.
Антонаракіс переконаний, що близнюки в Женеві (родина швейцарців) надалі будуть корисні для просування цього питання.
