З населенням 330 000 чоловік, в Ісландії лише двоє дітей щороку народжуються із синдромом Дауна, згідно з даними, опублікованими в CBS News. Тести новонароджених з 85% точністю та законом про припинення вагітності, які дозволяють переривати аборт після 16 тижнів, запобігають народженню дітей з цією хромосомною патологією.
У 2009 році народилася Августа, дівчинка, яка прийшла у світ із синдромом Дауна, змінивши кризи народження в Ісландії з цією генетичною аномалією. Потім його мати стала а правозахисник людей із синдромом Дауна на острові.
100% виявлених випадків перериваються
Тести скринінгу на синдром Дауна були введені в Ісландії в 2000 році і з того часу, іКількість пологів із цією хромосомною перебудовою зменшилась поки майже не зникне.
Хоча комбінований скринінг-тест або потрійний пренатальний скринінг не є обов'язковим, близько 85% вагітних в Ісландії (90%, якщо говорити про столицю), вони вирішують це зробити, щоб виявити, чи є у їхньої дитини хромосомні відхилення.
Скринінг-тест з надійністю 85% поєднує ультразвукове дослідження з аналізом крові та віком матері, і все це визначить шанси на те, що плід повинен прийти з деякою хромосомною зміною"На мене ніхто не тиснув, щоб виконати скринінг-тест, - заявляє вагітна Бергторі Ейнарсдотті газеті CBS News - але знати це 4 з 5 жінок роблять це, допомогло мені прийняти рішення, і я також вирішила його прийняти "
Якщо тест позитивний, вирішують майже всі ісландські жінки перервати вагітність, що підпадає під дію закону, який дозволяє їм це робити в цих випадках після 16 тижнів вагітності. Отже, згідно зі статтею, опублікованою CBS NEws, немовлята з синдромом Дауна, які все ще народжуються на острові, через невдачу скринінгу в тесті:
"Діти з цим розладом народилися в Ісландії в нашому скринінг-тесті були низькими ризиками, тож ми не змогли його виявити в скринінговому тесті ", - каже Хулда Хярртардоттір, керівник відділення пренатальної діагностики в університетській лікарні Ландспіталі, де народжується близько 70% дітей Ісландії.
Згідно з даними Міністерства охорони здоров'я Ісландії, які Ель Паїс опублікував у цій статті, між 2007 і 2012 роками 38 жінок, яким поставили діагноз, що їхня дитина народиться із синдромом Дауна вони вирішили перервати вагітність. Те саме сталося з 15 випадками, виявленими у 2013 та 11 роках 2014 року.
Однак за той самий проміжок часу (2007-2014 рр.) 22 дитини народилися в Ісландії з синдромом Дауна і хоча немає даних про аборти, здійснені протягом 2016 року, відомо, що шість дітей народилися з цією хромосомною зміною, згідно з інформацією Асоціації синдрому Дауна країни.
Августа, маленька дівчинка, яка порушила статистику
У 2009 році Тордіс Інгадоттір, 40 років і вагітна третьою дитиною, пройшла пренатальний скринінговий тест, і результати показали, що її шанси народити дитину із синдромом Дауна були 1 на 1600, ризик вважався низьким.
Але тест не вдався а її маленька Августа, якій зараз сім років, народилася із синдромом Дауна, будучи, за даними CBS NEws, третьою дитиною на острові, яка народилася в тому році з цією інвалідністю.
З того часу Тордіс став активістом за права людей з цією генетичною зміною, і сьогодні це Президент асоціації синдрому Дауна в Ісландії.
"Наскільки ісландські жінки мають дітей у більш високому віці, кількість дітей із синдромом Дауна повинна була збільшитися, але це не так через раннє виявлення під час вагітності", - пояснює Тордіс в Ель Паїс.
Ісландський генетик Карі Стефансон, засновник компанії Decode Genetics, вивчив майже всі геноми населення Ісландії, і констатує, що острів - одна з небагатьох країн, яка ліквідувала, майже повністю, синдром Дауна.
"Я не думаю, що немає нічого поганого у прагненні мати здорових дітей, але важко визначити, як далеко ми можемо зайти до досягнення цієї мети", - розмірковує цей експерт з генетики.Однак Асоціація синдрому Дауна в Ісландії становила загальну кількість шість дітей, народжених з цією хромосомною зміною протягом минулого року, а його президент Інгадоттір сподівається прокоментувати:
"Я досі не знаю, що було причиною змін, але я сподіваюся, що це результат нашої відстоювання прав цієї групи"
І хоча здається, що життя деяких батьків, яким щойно поставили діагноз, що їх дитина народилася із синдромом Дауна, розпадається, сім'ї, які вирішують дати цьому синові шанс Вони погоджуються, що це найкраще, що вони могли зробити.
Немає сумнівів, що можливість продовження вагітності чи ні, коли є хромосомна зміна, є особистим і поважним рішенням, але Інгадоттір з Ісландії - або будь-який інший батько за тих же обставин - боротьба за нормалізацію життя дітей із синдромом Дауна; життя, яке можна подолати захоплюючим, вільним і насиченим викликами.
Через CBS News, El País
У немовлят і більше Потрійний скринінг: як інтерпретувати значення, потрійний скринінг у першому триместрі вагітності: що це таке і коли він проводиться, чи міг би аналіз крові виявити синдром Дауна при вагітності? Синдром Дауна - це не хвороба. Історія пари, яка збирається абортувати свою дитину з синдромом Дауна, розкаялася, Батько каже, що синдром Дауна сина - це найкраще, що з ним траплялося в житті, «Історія про Яну», емоційний документальний фільм, який показує повсякденне життя дитини з синдромом Дауна
