Сьогодні відзначається Всесвітній день рідкісних захворювань, в який 75 відсотків пацієнтів - це діти. Розуміння кожної хвороби та знання того, як відбувається повсякденне життя цих маленьких борців, допомагає нам усвідомити проблему та надати підтримку сім'ям, які переживають її.
Від немовлят і більше, сьогодні ми хочемо назвати Хвороба Легга-Кальве-Пертеса, рідкісне захворювання, яке цього разу має ім’я Гонсало, трирічний хлопчик, який місяцями бореться з наслідками цього захворювання. Ми поговорили з Аною, її мамою, яка розповіла нам, як все почалося і як діагноз вплинув на сім’ю.
Все почалося з простого кульгання ...
Гонсало мав цілком нормальний розвиток і подібний до дітей його віку. Його мати розповідає, що ніколи не бачила в ньому жодного ознаки тривоги, поки в травні минулого року, через дні після свого третього дня народження, він з невеликою кульгавістю покинув ясла.
"Ми консультувалися з його педіатром, і, на перший погляд, все змусило нас підозрювати, що це синовіт. Ніщо не змусило нас сумніватися, оскільки він щойно перейшов типову весняну застуду і прийняв антибіотик. Синовіт може з'явитися після цих двох факторів. "
"Крім того, в попереднє Різдво був подібний епізод, і в надзвичайних ситуаціях вони поставили нам той же діагноз. Через кілька днів після того, як Далсі кульгав, реміс. Тому ми подумали, що це буде те саме".
"Але минули дні, і кульгавість не передавалася. Бідняк відпочивав вдома, у своєму ліжку чи сидів на високому кріслі, але жодного покращення ми не помітили. Тож через тиждень я вирішив записатися на прийом до дитячого травматолога "
Ранній діагноз ... і похмурий
Занепокоєння Ани бачити, що її син не покращився спокою, і протизапальні дії змусили його звернутися з проханням про отримання нового медичного висновку лише через тиждень після того, як йому поставили діагноз синовіт, але він ніколи не уявляв, що це з цього моменту їхнє життя прийняло би радикальний поворот.
"Була п'ятниця, 2 червня, і я пам’ятаю це так, ніби це щойно відбулося. Того дня світ, мій світ, витримали ці чотири слова: Ваш син хворий"."Консультація була дуже холодною. Лікар направив йому рентген, і коли я знову приніс йому результати нальоту, він сказав: "Я цього боявся. Це не синовіт, це синдром Пертеса, з книги".
"Я жахнувся. Я зі страхом дивився на нього мертвим, але насправді моя голова щойно відключилася, і моє серце пішло на дві тисячі на годину. Лікар запитав мене, чи працюю я, і відповідаючи, що він мені сказав:
"Ця дитина збирається потребують майже абсолютного відпочинку протягом наступних 2 або 3 років. Він не зможе рухатися, і нам доведеться поставити кілька прасок, які іммобілізують ноги від грудей до щиколоток, але не хвилюйтеся, що через 4 або 5 років він одужає більше ».
Це речення, вимовлене з таким маленьким тактом, занурило Ана в а глибокий стан тривоги і нервів і, як вона каже, "Він відчував, ніби вони кидають на нього відро з крижаною водою".
"Біль у моїй душі, який я відчував у той час, був жахливим. Я тонув у думці думати, що мій син не зможе рухатись протягом наступних кількох років і що йому доведеться бути прикутим до ліжка праскою від ступні до грудей. Мені просто вдалося подивитися на нього і заплакати ... Я не знав, що сказати " - схвильовано згадує Ана.
Синдром Пертеса. Три слова, діагноз і спустошена родина.
Що таке синдром Пертеса?
Як вони пояснюють з Асоціації сімей з Perthes (ASFAPE), це а захворювання судин, яке вражає голівку стегнової кістки. Коли недостатній приплив крові до кістки, він некротизується і фрагментується, а потім знову відновлюється.
«Кістка - як рослина, яка, якщо не поливає, вмирає» - Ана не метафорично пояснює.
Хвороба, яка вражає виключно під час дитячої стадії він має більшу поширеність у чоловіків, і хоча він може проявлятися у віці від трьох до дванадцяти років, більшість випадків виникають у віці приблизно шести-восьми років.
Хвороба Легга-Кальве-Перте класифікується як рідкісна хвороба, зареєстрована захворюваність від 1 на 10000 дітей, і в 19% випадків у однієї сім'ї діагностується кілька уражених, хоча недостатньо досліджень для визначення Якщо це генетичне захворювання.
Основні симптоми включають кульгавість, скутість стегна, обмеження руху та біль у коліні, паху та стегні. Рання діагностика захворювання має важливе значення для досягнення більших шансів на одужання та У 80% випадків прогноз хороший.
Світло в кінці тунелю
Після цього першого похмурого діагнозу Ана та її чоловік вони вирішили шукати нову думку а потім вони знайшли лікаря з великим співчуттям, який детально та сподівано розповів їм про хворобу.
"Він сказав нам, що це було тривале і важке захворюванняале, на щастя, він мав вилікувати, і що прогноз нашого сина був дуже хорошим через його молодий вік і його стан ".
Отже, після одного стадія прийняття діагнозу і багато сліз, Батьки Гонсало вирішили звернутися за допомогою до Асоціації ASFAPE, де вони знайшли інформацію, емоційну підтримку і перш за все взаєморозуміння.
"ASFAPE був світлом в тунелі. У асоціації ми знайомі з будь-якими новинами, і перш за все ти відчуваєш себе дуже зрозумілим тому що всі ми, хто є його частиною, проходимо через те саме. Олена, її президент невтомна і разом з іншими партнерами вона не припиняє організовувати переговори, конгреси, наради, все для продовження розслідування та інформування сімей ».
"Невігластво захворювання та те, що воно означає для життя вашої дитини, викликає багато страху та розчарування. Ось чому важливо уникати пошуку потрібної допомоги".
Як проходить день у житті Гонсало?
Ана каже нам, що, незважаючи на все, їм дуже пощастило, бо діагноз Гонсало був рано і це дозволило уникнути різких заходів, таких як знерухомлення його ніг, використання інвалідного візка або навіть проходження через операційну.
"Після діагностики, ваш кулі, його ковзани та мотоцикл зникли з дому. Ми все це змінюємо для коротких прогулянок, які не будуть вас сильно втомлювати. Крім того, ми зробили подушку, оскільки вона допомогла тримати ноги якомога ширшими під час перегляду телевізора чи сидячи "
"Більшість днів моя дитина може прожити більш-менш нормальне життя, враховуючи це не вміє бігати чи стрибати. Що гірше - різкі зміни температури; Вони сильно впливають на нього і завдають йому болю. Не можна також перестаратися з ходьбою, і ви повинні бути обережними з положеннями, тому що незабаром обурюєтеся "
"Коли у вас поганий день, ви можете швидко помітити: він починає кульгати і не хоче нічого робити, тому що відчуває стільки болю. У тих випадках лікування є спокою та протизапальним "
Також в школі Звички Гонсало відрізняються від звичаїв його однокласників, і професори та вихователі постійно звертаються до нього за станом здоров'я.
"Важливо, щоб школа була в курсі з самого початку. Він проводить багато годин там, і важливо, щоб вони спостерігали, щоб він не бігав і не стрибав, і що йому добре. У дворі його назвали" сторожем ", і вони поставили жовтий жилет, супроводжує вчителя в охороні і допомагає йому контролювати, що все працює нормально під час перерви, він у захваті від свого становища, хоча іноді Він хоче пограти з рештою дітей і не розуміє, чому він не може цього зробити"
Ось як Гонсало повинен сидіти в класі, щоб допомогти боротися з наслідками цього захворювання Як діагностика цього захворювання впливає на сім’ю?
Діти особливо активні і вони володіють енергією та життєвою силою, що передбачає все. Вони люблять бігати, стрибати, ганяти за м’ячем, їздити на скейтбордисті, лізти на дерево ... Здається, вони ніколи не втомлюються і завжди готові вирушати у пригоди.
Тому уявити, що можна, не важко передбачають діагностику синдрому Пертеса у житті дитини та в його родині.
"Ми завжди чекаємо, коли ти не біжиш, не стрибаєш, не шкодиш собі ... Не може нормального життя, як у будь-якої іншої дитини його віку. Її обмеження наші, хоча ми намагаємося жити найкращим чином ».
"Трирічній дитині важко зрозуміти, чому він не може робити так, як інші. Чому він не може піти за м'яч, стрибати в калюжу або бігати з друзями"
Однак Ана не хоче думати про негатив цієї хвороби, а потім шукає позитивну частину важкого випробування, з яким стикається життя:
"Слава Богу, Прогноз Гонсало хороший. Ми перекреслюємо етапи в кожному огляді, як правило, кожні чотири-шість місяців. Лікарі завжди кажуть нам, що це захворювання, яке фізично впливає на дітей та психологічно батьків, і вони дуже праві. На завершення фаз знадобиться кілька років, і логічно стає важко"
Але ми не можемо забути, що, на жаль, як мені розповідає Ана, про цю хворобу, її походження та можливі майбутні наслідки сьогодні відомо дуже мало. Чому? ця мати продовжує думати про всіх дітей, у яких прогноз гірший, ніж у Гонсало, які не уявляють свій день у день без інвалідного візка або перенесли кілька хірургічних втручань.
"З ASFAPE ми знаємо огляди всіх цих відважних дітей, їхні досягнення чи невдачі їх одужання. Тому що вони, можливо, не зможуть сьогодні працювати, але завтра вони можуть літати"Фотографії Pixabay
У немовлят і рідше зустрічається захворювання, а не дитина: Всесвітній день рідкісних захворювань 2018 року
