Оновлення 12.12.2018: Маленький Ібай помер вчора в університетській лікарні Доностіа, три місяці боровшись з синдромом Лі. Незважаючи на те, що його батьки отримали 17 000 підписів, щоб спробувати пришвидшити приїзд експериментального наркотику, Ібай більше не чинив опір, і його життя згасло лише на місяць пізніше, ніж життя його близнюкаІбай, чотири, намагається вижити після того, як йому поставили діагноз синдром Лей, а рідкісне, неврологічне та дегенеративне захворювання що три тижні тому він забрав життя свого брата-близнюка Екаїна після трьох місяців важкої битви.
Дитина, яка залишається прийнятою до Університетської лікарні Доностії, на даний момент не реагує на лікування, щоб батьки відчайдушно просили якомога швидше лікуватися експериментальними препаратами.
Хвороба вже забрала одного з його дітей
Синдром Лі вперше торкнувся Екаїна, і це сталося агресивний і завершальний спосіб. Симптоми почалися наприкінці грудня, з частими запамороченнями, які швидко погіршилися настільки, що Екаїна довелося ввести в диспансерне відділення.
Як пояснює його батько, одного разу він втратив мову і рухливість і, нарешті, помер 15 березня, після тримісячного мучного бою проти хвороби, яка не дала йому перепочинку.
На жаль, його брат-близнюк Ібаї розвинув ту саму хворобу і зараз він бореться за виживання в університетській лікарні Донія. На даний момент лікування, яке він отримує, не працює, тому батьки відчайдушно просять вичерпати всі можливі шляхи та пройти лікування експериментальними препаратами.
"Вони розповідають нам про експериментальні препарати, які перебувають у клінічних випробуваннях. Це дійсно тестові препарати, які не мають дозволу, але їх можна було використовувати для співчутливого вживання, і тому ми просили цього. Ми шукаємо найкраще для своєї дитини і закликаємо дослідників, фармацевтичні препарати та лікарні, які розробляють клінічні випробування ", - каже його батько Мігель.
Це відео, яке його батьки зробили, поділившись історією своїх близнюків, і просять допомоги, щоб врятувати життя їх маленькому Ібаю.
Рідкісне і агресивне захворювання
Як ми можемо прочитати в Orphanet, інформаційний портал про рідкісні захворювання, синдром Лей або підгостру некротизуючу енцефаломелопатію - це прогресуюче неврологічне захворювання пов'язані з ураженням стовбура мозку та базальних гангліїв.
Су поширеність - 1 на кожні 36000 народжених, а симптоми зазвичай з’являються до 12-місячного віку, хоча в рідкісних випадках вони можуть виникати і в підлітковому віці або навіть у дорослому віці.
Початковими ознаками є недостатнє засвоєння стадій рухового розвитку, гіпотонія із втратою контролю над головою, періодична блювота та порушення руху. Взагалі захворювання зазвичай швидко прогресує, а також викликає порушення дихання, офтальмоплегію та периферичну нейропатію.
Причини цього захворювання різноманітні і зумовлені різними видами мутацій генів, що беруть участь у процесі виробництва енергії в мітохондріях.
У випадках, коли синдром Лей успадковується від матері, як мутація, виявлена в ДНК мітохондрій, усі діти ураженої жінки успадковують мутацію та будуть уражені хворобою. Якщо батько страждає, діти не успадкують мутацію або не будуть уражені хворобою.
В даний час прогноз синдрому Лей поганий, для більшості пацієнтів тривалість життя скоротилася до кількох років.
Ось чому ми приєднуємося до звернення цих батьків, щоб незабаром було знайдено ефективне лікування, яке допоможе полегшити симптоми цього страшного захворювання та покращити тривалість життя пацієнтів, які страждають на нього.
