Синдром Ретта Вона була описана як така в 1966 році австрійським лікарем Андреасом Реттом, хвороба викликана мутаціями в гені, MECP2. Ця патологія зазвичай виникає у дівчаток і зазвичай з’являється у віці від 6 до 18 місяців.
Це неврологічне порушення, яке базується на генетиці, яке вражає одну з 10 000-15 000 дівчат, проявляє руйнівні симптоми, включаючи розлади спектру аутизму. Незважаючи на те, що народився і виростав належним чином протягом перших місяців, у якийсь момент між шостим і вісімнадцятим місяцем життя їх розвиток починає зменшуватися і втрати збільшуються, вони не говорять, вони не контролюють ноги, щоб ходити, вони не вміє користуватися руками, кривими хребта, не може сидіти, має судоми, проблеми з диханням ...
Вважалося рідкісним захворюванням, воно вважалося незворотним, але в недавньому дослідженні Едінбургського університету (Шотландія) розлад був перетворений у мишей, лабо це збільшує надії на можливість вилікувати пелюдей. Команда доктора Едріана Берда модифікувала ген, уражений хворобою, у гризунів, які страждали еквівалентом синдрому Ретта. Хоча вони не мали великої надії, їм вдалося зробити чотири тижні функціональний ген, який викорінив тремтіння у мишей, вони добре дихали і ходили нормально, навіть ті, хто збирався померти.
Вони також реактивували ген у мишей, які ще не показали симптомів захворювання, і не змогли їх розвинути.
Дослідники дуже задоволені результатами, Берд каже, що терапія для лікування людей стає все ближче, Синдром Ретта не є незворотним.
Дослідження, яке отримало вітання від колег, опубліковане у журналі Science.
Через | Medline Plus Додаткова інформація | Наука Більше інформації | NICHD
