Синдром Прадера-Віллі

З багатьма з вас це трапиться, бувають випадки, коли ви нічого не задовольняєте, що їсте, ви постійно їсте їжу, але, на щастя, це триває лише кілька днів, поки цей стан тривоги не згасне.

Люди, які страждають від цього, не такі хороші Синдром Прадера-Віллі (SPW) - вроджена не успадкована патологія, яка вражає одного з 15 000 людей і характеризується ненаситним апетитом, гіпотонією (низьким м’язовим тонусом), недостатнім статевим розвитком та поганим психічним та фізичним розвитком. Природно, якщо дієта не контролюється, і з тим мало, що рухається, хто страждає, це також призводить до ожиріння.

Причини цього захворювання виявляються в різних генетичних механізмах, що ґрунтуються на втраті або інактивації генів, які експресуються на батьківській хромосомі 15 (15q11q13).

Простіше діагностувати ЛПВ у дорослих, особливості хворого особливі і дозволяють запідозрити та діагностувати захворювання, крім поганого фізичного та розумового розвитку, невеликий рот, мигдалеві очі або куточки рота спостерігаються вниз з тонка верхня губа, серед інших аспектів. Але є ще ознаки перед народженням дитини для діагностування цього синдрому, особливо мати, яка не вперше сприйме це, тому що вони рухаються менше норми і знаходяться в положенні сідниць в утробі, тому їм потрібна кесарів розродження

Відсутність руху ще до народження відображається його гіпотонією, яка зберігається протягом перших двох років життя дитини. В принципі, як ми вже згадували, його розвиток відбувається повільніше і не настільки здійсненно, тому в багатьох випадках вони роблять перші кроки протягом 2 років. Їм потрібна спеціальна дієта, оскільки вони не в змозі смоктати достатньо добре, щоб отримати необхідні поживні речовини через низький м’язовий тонус, який змінюється пізніше, як правило, у дошкільному віці, оскільки, як ми говорили на початку, одним із симптомів є постійний голод і відсутність контролю над їжею.

Ті, хто страждає на SPW, ніколи не відчувають задоволення після їжі, оскільки гіпоталамусний центр ситості виходить з ладу, вони їдять все, що знайдуть, і при необхідності вигадують і лежать, щоб продовжувати їсти.

На щастя, діагноз новонароджених передбачається дедалі більше, він може змінити та контролювати проблему, хоча лікування ще немає, якість життя покращується. Професіонали та спеціалісти, які співпрацюють у лікуванні цього синдрому, - це неонатологи, педіатри, ендокринологи, неврологи, психологи та генетики.

У розпорядку дня всі райони, що оточують дитину, повинні бути поінформовані про її проблему, навіть вдома, всій родині буде зручно дотримуватися подібної дієти, бажано з низьким вмістом калорій. Школа повинна враховувати вказівки, яких слід дотримуватися, і самі пацієнти повинні усвідомлювати свою проблему, як тільки вони можуть її зрозуміти, розумова відсталість, яку вони страждають, є легкою, пояснюючи проблеми, до яких надмірне годування може призвести, щоб допомогти їм поставити з вашого боку

Необхідно, щоб у них були чіткі дієтичні рекомендації, які допоможуть зменшити тривогу з їжею, але не усунуть її. Незважаючи на те, що вони залишаються поруч із вашим харчуванням, ненаситний апетит залишатиметься активним на все життя.

Синдром Прадера-Віллі дуже складний, тому радимо відвідати веб-сайт Іспанської асоціації синдрому Прадера-Віллі, якщо вам потрібна додаткова інформація.

Відео: История одного ребенка. Синдром Прадера - Вилли. Иван Телегин. Prader-Willi syndrome. (Може 2024).