Він Синдром Менкеса Це рідкісне захворювання. Його ще називають хворобою кучерявого волосся або синдромом кучерявого волосся Менкеса, оскільки ламке та кучеряве волосся - один із його симптомів.
Це генетичне захворювання із захворюваністю на 300000 немовлят, народжених. Він виникає, коли викликається дефект гена, пов'язаного з Х-ATP7A збій у транспортуванні та поглинанні міді, викликаючи дефіцит міді в мозку та печінці та надлишок у нирках та кишечнику.
Ми повинні ще раз подякувати прогресу науки щодо виявлення цього виду рідкісних захворювань, як це було опубліковано в The New England of Journal Medicine група дослідників з Національних інститутів здоров'я США працює над аналіз крові, який дозволить виявити синдром Менкеса у новонароджених.
Подивимося, як впливає ця страшна хвороба. Нестача міді в організмі дитини впливає на кістки, мозок, тканини, артерії та волосся. У дитини може бути нормальний вигляд при народженні, оскільки захворювання зазвичай виявляється між другим і третім місяцем життя.
Деякі симптоми захворювання включають переохолодження, відсутність м’язового тонусу (гіпотонія), судоми, розумову відсталість та труднощі з годуванням.
Не існує лікувального лікування захворювання, але хоча б раннє виявлення, як тільки дитина народиться, допоможе лікування застосовувати якомога швидше, щоб уникнути подальших ускладнень у дитини.
У блозі хвороби Менкеса ви знайдете інформацію з синдрому з перших рук, оскільки його створили батьки в Барселоні, які мають свій досвід там із сином Джерардом.
