В Іспанії понад 60% втрати слуху, що проявляються при народженні, дитинстві або в перші десятиліття дорослого віку, мають пряму генетичну причину. Це пояснено у «Білій книзі про втрату слуху» Міністерства охорони здоров’я.
З цієї причини, Генетична оцінка, яка аналізує ДНК, має ключове значення для прогнозування та лікування зниження слуху. Це робиться просто з невеликого зразка кровізгідно зі словами доктора Ігнасіо дель Кастільо з служби генетики Університетської лікарні "Рамон і Каджал" в Мадриді та CIBER рідкісних захворювань (CIBERER).
Причини спадкової втрати слуху
У 30 відсотках випадків це проявляється спадковими синдромовими причинами, які пов’язані з іншими медичними проблемами, але в 70 відсотках часу відсутність слуху виявляється ізольованою. Це пояснює доктор Ігнасіо дель Кастільо з Служби генетики Університетської лікарні "Рамон і Каджал" в Мадриді та CIBER рідкісних хвороб (CIBERER). У ньому зазначається, що:
«У несиндромічну втрату слуху в даний час ми знаємо більше 100 споріднених генів. Але є понад 300 синдромів, які пов’язані із втратою слуху, також із залученими різними генами. І ми знаємо, що значну кількість їх ще належить визначити ».
У немовлят і більше Ключі знати, чи добре чує ваша дитинаЗа даними, ген, відомий як Коннексин 26, відстає від 30% випадків рецесивної втрати слуху. Іншими частими причинами серйозних генетичних втрат в нашій країні є мутації ортолінової та мітохондріальної ДНК.
У цьому сценарії все більш корисними є генетичні тести.
Переваги генетичних тестів
Генетичний тест, який аналізує ДНК це робиться просто з невеликого зразка кровізавдяки великим успіхам останніх трьох десятиліть. Як коментує дослідник та лікар Рамона і Каяля, "Великий прогрес був досягнутий у методах генетичної діагностики для вивчення більшої кількості генів за менший час".
Крім того, він додає дуже обнадійливі дані для дітей з проблемами слуху, пояснюючи, що прогрес досягається надзвичайно специфічна терапія для кожного типу втрати слуху, у тому, що називається точністю або персоналізованою медициною.
"У найближчі роки ми допоможемо розробці нових індивідуалізованих методів терапії, тому дуже важливо провести генетичний тест, щоб знати, який тип слуху у вас є".Цей аналіз крові:
Це дозволяє пояснити причину, чому у людини є зниження слуху.
Отримайте генетичне консультування та зробіть кращий прогноз.
Налаштуйте лікування та отримайте інформацію щодо захворюваності на потомство, оскільки, як пояснив доктор Кастільо:
“У сім’ї, в якій усі її члени втрачають слух, можуть бути різні пояснення. Наприклад, всі постраждалі могли носити мутації в одному гені, але деякі можуть носити мутації в іншому гені або навіть у деяких може бути втрата слуху екологічної причини. Важливо враховувати клінічні характеристики кожної людини, оскільки це дає нам підказки про те, чи є одна сім'я в сім’ї чи їх декілька ».
За словами доктора Рубена Поло, з відділення отології отоларингологічної служби університетської лікарні "Рамон і Каджал" генетичну оцінку можна проводити на немовлятах. "Насправді при втраті слуху важлива рання діагностика"але також Він корисний людям будь-якого віку. Він доступний в охороні здоров'я, як і в лікарні Рамон і Каджал.
Він також додає це "Генетичне дослідження проводиться, коли є сімейний анамнез зниження слуху або коли причина втрати слуху невідомого походження, оскільки може відповідати генетичній втраті слуху, навіть якщо немає сімейної історії".
У випадках, коли виявлена генетична мутація, також будуть оцінені члени сім'ї (включаючи новонароджених) та дітей, щоб виявити, чи є вони носіями мутації, навіть якщо втрата слуху ще не настала.
Лікування генетичної втрати слуху
Наразі нам доведеться чекати цих нових методів терапії, оскільки, як пояснює доктор Поло, зараз лікування вибору глибокої глухоти генетичного походження кохлеарними імплантатами, "Хоча найближчим часом генна терапія на основі моделей тварин може дати нам нові підказки".
«Кохлеарний імплантат - це вибір за вибором у пацієнтів, що страждають глибокою глухотою, та у тих, хто має сильну глухоту, які не користуються слуховими апаратами. Останніми роками ми спостерігаємо збільшення їх показань, таких як двостороння кохлеарна імплантація, пацієнти із залишковим слухом для лікування відключення шум у вухах, одностороння втрата слуху тощо ».
У немовлят та інших кохлеарних імплантатів для немовлят із глибокою глухотою, що це таке та як вони працюють?На думку експертів, виявлення та раннє лікування втрати слуху генетичної причини у дітей є вирішальним для уникнення змін у оволодінні усною мовою. Така думка доктора Хуліо Родріго, генерального директора MED-EL Іспанії:
«Кохлеарні імплантати покращують не лише слухову ефективність, але й самооцінку, соціальні стосунки та якість життя дорослих із глибокою глухотою. У педіатричних пацієнтів вони дозволяють розвивати усну мову та інтегруватись у систему освіти. Коротше кажучи, вони сприяють нормалізації порушення слуху ».
Фотографії | iStock
