Важкий комбінований імунодефіцит, більш відомий як синдром дитячого міхура, - це захворювання, яким страждають лише хлопчики. Дівчата, хоча можуть бути носіями, від цього не страждають.
Саме тому пари, які хотіли мати дітей і в яких жінка переносила хворобу, раніше мали тільки дівчат. Тепер, завдяки новій техніці, він народився в Мадриді перша дитина чоловічого синдрому без міхура.
Висновок був зроблений у Фонді Хіменеса Діаза і став можливим завдяки генетичному відбору перед імплантацією, або, що таке саме, можливістю проаналізуйте гени ембріона, щоб побачити, чи вплинуло це захворювання. На сьогодні найбільше досягнуто - це те, що народжуються здорові дівчата, навіть не будучи носіями (всього три випадки у світі), і перед ними просто робилося вибір дівчат, щоб уникнути страждання від захворювання, навіть ризикуючи бути носіями.
Що ж, з сімейним головним героєм новин техніку можна було б зробити і отримати їх здоровою дитиною-чоловіком. Мати є переносником хвороби і вже мала здорову дівчинку. Тоді були дві вагітності дітей чоловічої статі, для яких у перші тижні були проведені пренатальні діагностичні тести, внаслідок чого обидва плода мали захворювання (половина дітей страждає на нього, а друга половина - ні). Пара вирішила зробити аборт в обох випадках.
Враховуючи історію родини, було вирішено спробувати генетично відібрати здорового самця, щоб уникнути можливості нової вагітності та, можливо, нового аборту. Для цього вони піддавали пару циклу запліднення in vitro. Вони вилучили одну або дві клітини з отриманих ембріонів і провели генетичне дослідження для визначення зміненого гена. Таким чином вони могли бачити, які здорові, а які не, і, таким чином, імплантували матері ті ембріони, у яких не було захворювання.
Тепер, коли дитина народилася, батьки в захваті, адже вони вже думали, що не збираються мати більше дітей і ще менше думали, що можуть бути хлопчиком. Завдяки техніці тепер вони є здорова дитина, яка не страждає від рідкісного захворювання синдрому міхура дитини, яким страждає один на кожні 100 000 дітей, який складається з серйозного ураження імунної системи, через який багато дітей не живуть більше, ніж два роки, через ризик інфекцій, які не мають можливості фармакологічного лікування (пневмонія, вірусний менінгіт, шкірні інфекції тощо).
Я знаю, що підбір ембріонів для визначення того, яким має бути дитина, є етично складним. Однак у таких випадках, коли рідкісні захворювання уникають без лікування, я висловлююсь за це з однієї простої причини: якби я був батьком і міг вибрати між народженням дитини з такою хворобою чи нею, Я також проходив би таке лікування.
