ПОТРІЙНИЙ СКРИНІНГ ПРИ ВАГІТНОСТІ: ЯК ІНТЕРПРЕТУВАТИ ЗНАЧЕННЯ

Після пояснення, що таке і коли проводиться тест на потрійний скринінг при вагітності, ми зараз поговоримо докладніше як інтерпретувати значення потрійного екранування.

Багато вагітних отримують результати тестів, які були виконані, і, звичайно, вони не розуміють виражених даних і значень, що викликає велику плутанину.

Ми спробуємо в цій публікації простим способом пояснити кожен з параметрів, які ви знайдете в результатах тесту, та уточнити, коли вони є нормальними значеннями та коли вони можуть вказувати на ризик хромосомних змін у плода.

У немовлят і більше Потрійний скринінг вагітності: чого очікувати від тесту

Ми повинні уточнити, перш ніж щось дуже важливе. Потрійний скринінг не представляє діагнозу, але статистичний тест на основі біохімічних маркерів, присутніх у крові матері, який встановлює індекс ризику.

Це не переконливі докази, це дає лише підказки з надійністю від 65 до 90 відсотків і може дати як помилкові позитиви (що результат вказує на внесення змін, коли таких немає), так і помилкові негативи (що зміни є і не виявлені).

Як інтерпретувати потрійний скринінг: маркери та одиниці вимірювання

Оцінка ризику хромосомопатії в першому триместрі виходить комбінуванням трьох маркерів:

PAPP-A (білок, що виробляється плодом) та бета-HCG безкоштовно (Хоріонічний гонадотропін людини, що виробляється плацентою). Обидва присутні в крові матері
Нучальна транслуценція (ТН) плода, вимірювана ультразвуком.

У немовлят і більше Новий аналіз крові може діагностувати генетичні порушення з перших тижнів вагітності

У другому кварталі оцінку потрійного скринінгу отримують шляхом комбінування:

АФП (альфафетопротеїн), що виробляється плодом.
HCG безкоштовно і вільний естріол (естроген, що виробляється плодом і плацентою).
В деяких випадках проводять чотириразовий тест, додаючи четвертий параметр: інгібін А, що виробляється плацентою.

Хоча кожна лабораторія представляє їх по-різному, в аналітичних результатах ви знайдете інформація про три параметри проаналізовано при потрійному скринінгу:

Демографічні дані: вік матері, вага, раса, кількість плодів, якщо вона є курцем або має гестаційний діабет, і дата вилучення проби.
Біохімічні дані: значення аналізованих у крові біохімічних маркерів.
Дані УЗДs: дата, коли було проведено ультразвукове дослідження, вік гестації, вимірювання нухальної транслуценції (TN) та довжини плода (CRL)

Одиниці виміру (МО):

Ви побачите, що значення виражаються в MoM (кратні медіани). Оскільки рівні можуть бути виражені в різних одиницях і змінюватись залежно від часу гестації, то для порівняння результатів та надання їх незалежності від часу гестації значення коригуються та оцінюються в МО.

Нормальні значення - це значення від 0,5 до 2,5 МО. Нормальне значення для різних маркерів становить 1 МО, так що чим віддаленіший 1 МО, тим гірше результат маркера.

Ненормальні значення потрійного екранування

Низькі значення PAPP-A та змінені значення вільної Beta hCG або hCG можуть вказувати на a хромосомна перебудова.
Високі значення АФП (альфа-фетопротеїну) підозрюються у пороці розвитку плода (спина біфіда, аненцефалія тощо), тоді як у трисоміях 21 та 18 вона може мати низькі значення.
Низькі значення uE3 (некон'югований естріол) можуть вказувати на a можлива зміна хромосом 21, 13 або 18.
Високі значення інгібіну А можуть підозрювати на a трисомія 21 або 13.
The патологічні значення нухальної прозорості (без нульової складки) зазвичай коливається між 1,8 - 2 МО або вимірюванням більше 3 мм (незалежно від МО).

Довідкові значення (маркер MoM):

Маркер є підозрілим, коли значення, виражені в MoM, такі:

ТН (нучальна прозорість) більше 1,8-2
PAPP-A (пов'язаний з вагітністю білок плазми A) менше 0,4
Бета-бета ХГЧ або ХГЧ (людський гонадотропіновий гормон) менше 0,4 або більше 2,5
AFP (альфафетопротеїн) менше 0,4 або більше 2,5
uE3 менше 0,5
Інгібін А більше 2,5

Потрійні відсічні точки відсіку

Тест потрійного скринінгу визначає a точка відсічення для ризику хромосомних порушень.

Для Трисомії 21 (Синдром Дауна) точка відсіку становить 1/270 (або 1: 270), хоча деякі лабораторії ставлять її до 250, тобто значення нижче 270 (наприклад, 1/125) вважається високим ризик, тоді як значення, що перевищує 270 (наприклад 1/1250), вважається низьким ризиком.

Для обчислення ризику трисомії 21 індекс ризику за віком матері поєднується (згідно таблиці, яку ви бачите нижче) з індексом біохімічного ризику, в результаті чого комбінований індекс ризику, який враховується. Як ми говорили раніше, нижче точки відсікання (1/270) це вважається високим ризиком, а вище - низьким рівнем ризику.

(Джерело: Хук, Е. Г., Ліндсьо, А. Синдром Дауна у живих народжень за віком матері в роках).

Для Трисомії 18 (Синдром Едвардса) Точка відсіку становить 1/100 (або 1: 100), тобто значення нижче 100 вважається високим ризиком, тоді як значення вище 100 вважається низьким ризиком.

Коли рекомендується продовжувати дослідження

Якщо маркери цього тесту змінені, а високий ризик трисомії 21 або трисомії 18Лікар запропонує батькам продовжувати проводити більше аналізів, таких як амніоцентез, коріальна біопсія або неінвазивні пренатальні аналізи.

У немовлят і більшеАмніоцентез: що це таке і для чого це тест при вагітності

Нарешті, я залишаю це програмне забезпечення для обчислення пренатального ризику трисомій 21 та 18-13, в якому можна ввести результати лабораторного аналізу та на основі системи клінічного використання обчислити індекс ризику кожної.

Фотографії | iStock